Diversities of Calreticulin Gene Mutations in Macedonian Patients With Essential Thrombocythemia

Panovska-Stavridis, Irina; Eftimov, Aleksandar; Ivanovski, Martin; Stojanović, Aleksandar; Georgievski, Borce; Čevreska, Lidija; Dimovski, Aleksandar

doi:10.1016/j.clml.2016.04.019

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 15 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Информация о выявленной нами мутации присут ствует в базе COSMIC [10], она встречалась у паци ентов как с эссенциальной тромбоцитемией, так и с миелофиброзом [11,12], но в целом описаны лишь несколько Phнегативных МПН у пациентов с такой мутацией. Важно отметить, что обнаруженная мутация с.1154_1155insGTGTC; p.E386fs*46 очень схожа с наи более часто встречающейся мутацией CALR 2го типа с.1154_1155insTTGTC; p.K385fs*47 с той лишь разни цей, что вместо первого нуклеотида T находится нук леотид G. В целом это также приводит к синтезу более длинного белка CALR с измененным Сконцевым участком, который становится основным.…”

Section: Discussionunclassified

A case of CALR mutation in JAK2-negative patient with polycythemia

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

Мутации JAK2 могут быть связаны с любой фенотипической формой хронических миелопролиферативных неоплазий, тогда как мутации MPL и CALR возникают, как правило, в случаях эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза и не наблюдаются при истинной полицитемии. Представлен клинический случай наличия соматической мутации CALR (c.1154_1155insGTGTC; p.E386fs*46) у пациента в возрасте 36 лет с JAK2-отрицательным статусом с диагнозом истинной полицитемии. В январе 2018 г. впервые зафиксированы изменения в гемограмме пациента, в июне 2018 г. на основании диагностического исследования трепанобиоптата костного мозга был поставлен диагноз истинной полицитемии. При молекулярно-генетическом исследовании ДНК пациента не выявлено мутаций в экзонах 12 и 14 гена JAK2 и в гене MPL. Мутация в гене CALR обнаружена при скрининге методом гетеродуплексного анализа с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле, затем подтверждена и идентифицирована методом Сэнгера как с.1154_1155insGTGTC; p.E386fs*46. Уровень аллельной нагрузки, определенный методом пиросеквенирования, в образце от июня 2018 г. составил 20 %. Можно предположить, что выявленная мутация CALR с.1154_1155insGTGTC; p.E386fs*46 имеет значение в развитии фенотипа полицитемии у данного пациента.

show abstract

Section: Discussionunclassified