INTRODUCCIÓNLas enfermedades raras (ER) deben de constituir un objetivo de investigación en atención primaria porque son muy productivas desde un punto de vista biológico si se estudian y analizan con rigor (1-2). Los avances en el diagnóstico molecular y la flexibilidad que nos permite Internet hacen accesibles las ER a los médicos de familia en los centros de salud (2). En este artículo hemos querido responder a la pregunta siguiente: ¿Cómo podemos clasificar los hallazgos en ER desde atención primaria de tal modo que la información sea lo más rentable posible a la comunidad científica?
MATERIAL Y MÉTODOSPara intentar responder hemos realizado un análisis longitudinal y retrospectivo de unos 10 años aproximadamente (1992)(1993)(1994)(1995)(1996)(1997)(1998)(1999)(2000)(2001)(2002). El entorno ha sido una consulta de medicina general atendida de forma continua por un especialista en medicina de familia con interés en las ER. La consulta estaba ubicada en un centro de salud de la provincia de Sevilla (Zona Básica de Pilas-Sevilla-España): Hemos clasificado los resultados en tres apartados que ayudan a organizar los contenidos racionalmente: a) observación y comunicación de reacciones adversas a medicamentos raras (RAMR); b) diagnóstico de entidades nosológi-cas raras (ENR); y c) estudio de prevalencia de ER.Estos apartados se refieren primordialmente a ER con base genética. La forma de intercambiar la información con los especialistas hospitalarios y con los expertos ha sido mediante el contacto directo, con desplazamientos al centro hospitalario o al laboratorio de referencia. También por medio del teléfo-no, del servicio nacional de correos y finalmente por medio del correo electrónico que es un instrumento de especial utilidad para la investigación y el manejo de las ER en atención primaria (2-5). La sospecha de los casos de RAMR fue iniciada mediante la comunicación de la tarjeta amarilla a la Unidad de Farmacovigilancia Regional. [0212-7199 (2007)
RESUMENLas enfermedades raras (ER) han de ser un objetivo de investigación en atención primaria por su potencial de productividad científico-biológi-ca. Nos parece necesaria una sistematización de los resultados. Hemos realizado este trabajo retrospectivo longitudinal que recoge los hallazgos más importantes de nuestro interés en las ER de base genética. Los resultados se han clasificado en: a) observación y comunicación de reacciones adversas a medicamentos raras (RAMR); b) diagnóstico de entidades nosológicas raras (ENR); y c) estudio de prevalencia de ER (PER). Investigando enfermedades raras del adulto en atención primaria: una hipótesis clasificatoria
