Disgenesia gonadal parcial XY. Diagnóstico en edad adulta

Callejón, Margarita Cueto; Rivera, Eva de Diego; López, Manuela López; Serrano, Pilar Miranda

doi:10.1016/j.pog.2011.06.006

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“…La disgenesia gonadal parcial representa la segunda causa de genitales ambiguos en neonatos (después de la hiperplasia suprarrenal congénita) y se caracteriza por presentarse con baja talla y estigmas "turnerianos" en la infancia, asociados con amenorrea primaria en la adolescencia (11)(12)(13). Es importante hacer un diagnóstico temprano debido a que la presencia de disgenesia gonadal y un cromosoma "Y" crea un riesgo importante de malignización (por lo general, de gonadoblastoma) (14).…”

Section: Introductionunclassified

Disgenesia gonadal parcial (XY)

Vargas‐Uricoechea

Vargas-Sierra

2022

Rev.ACE

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Introducción: los trastornos del desarrollo sexual se definen como afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. Son anormalidades raras, ocurren en 1 de cada 1000 a 4500 nacidos vivos.Dentro de las causas más comunes se encuentran: la hiperplasia suprarrenal congénita debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa en un individuo XX, mosaicismos como el que involucra el 45, X/46, XY que tiene un amplio espectro fenotípico y el síndrome de insensibilidad a andrógenos en un individuo XY. Las causas más raras incluyen mutaciones genéticas (NR5A1, WT1 o MAP3K1), deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y deficiencia de 5-alfa reductasa.Objetivo: el objetivo de este reporte de caso, es hacer énfasis en el riesgo de aparición de tumores malignos de células germinales en pacientes con disgenesia gonadal XY.Presentación del caso: se reporta el caso de un paciente de 24 años edad, fenotípicamente femenino, cariotipo 46 XY, ausencia de genitales femeninos internos por hallazgos tomográficos y testículos atróficos en canal inguinal (extraídos porvía laparoscópica). Se describen las características al examen físico, el enfoque clínico y el terapéutico.Discusión y conclusión: los pacientes con disgenesia gonadal XY, pueden tener un riesgo incrementado de tumores gonadales. Para poder hacer el diagnóstico de esta entidad, se debe realizar un abordaje multidisciplinario que permita su clasificación exacta.

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