Disección carotídea en paciente con síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular

Abstract

In the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome there is a defect in the synthesisE l síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad hereditaria asociada a mutación del gen del colágeno, dando origen a distintos subtipos según el gen afectado 1 . La mutación más frecuente es las de los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican para el colágeno tipo V 2 . La prevalencia estimada varía entre 1/10.000 y 1/25.000 habitantes 3 . Según la clasificación de Villefranche, se divide en seis subtipos: tipo clásico, tipo hiperlaxitud, tipo vascular, tipo cifoescoliosis, tipo artrocalasia y tipo dermatosparaxis 4 , siendo el tipo hiperlaxitud el más frecuente (80% de los casos) 5 . El SED tipo vascular, anteriormente conocido como SED tipo IV, es la forma más grave de presentación. Se hereda como rasgo autosómico dominante e involucra deficiencia del colágeno tipo III por mutación del gen COL3A1 cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2, en la posición 2q24.3-q31 6-8 . Representa 5%-10% del total de casos de SED, con una prevalencia estimada de 1-2/100.000 habitantes. Clínicamente destacan rasgos faciales característicos, como la acrogeria con labios finos, piel delgada, orejas sin lóbulos, nariz puntiaguda, mejillas hundidas y prominentes ojos fijos, además se caracteriza por piel translúcida con vasos subcutáneos visibles, equimosis y hematomas fáciles 9 . Es la forma más peligrosa de SED, ya que presenta graves complicaciones arteriales, digestivas y uterinas. Se afectan principalmente las arterias de diámetro grande y medio 10 . El mayor compromiso vascular es de la aorta torácica y son habituales las disecciones de las arterias vertebrales y carótidas en sus segmentos extra e intracraneal. Los eventos vasculares se presentan habitualmente entre la tercera y cuarta década de la vida. El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio genético o biopsia de piel para cultivo de fibroblastos. No existe un tratamiento específico y se estima que 25% de los pacientes tendrá una complicación antes de los 25 años y más de 80% a los 40 años.Se presenta un caso poco frecuente de sín-drome de Ehlers-Danlos tipo vascular asociado a disección carotidea y se discute la conducta terapéutica. Caso clínicoMujer de 15 años de edad, chilena, con antecedente de síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular diagnosticado mediante estudio genético a los 8 años de edad; consultó por presentar cuadro de 5 días de evolución caracterizado por cefalea intermitente holocránea de intensidad 8/10, debilidad generalizada y parestesias de extremidad superior izquierda, estableciéndose posteriormente una hemiparesia facio braquio crural izquierda asociada a