Discinesia ciliar primária

Abstract

Discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela história de infecções repetidas do trato respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e rinossinusite, associada a situs inversus na metade dos casos. O diagnóstico é estabelecido pela análise ciliar ultra-estrutural de espécimes respiratórios, após a exclusão inicial de outras doenças, como fibrose cística, deficiência de alfa-1-antitripsina, imunodeficiências (IgG, neutrófilos e complemento) e síndrome de Young. O propósito deste artigo é revisar os achados clínicos, o diagnóstico e o manejo da discinesia ciliar primária, incluindo um fluxograma diagnóstico.

Um caso raro de discinesia ciliar primária associada a heterotaxia

“…Os pares periféricos unem -se ao central através de filamentos radiais e entre si através de pontes de nexina, tendo este conjunto mobilidade e resistência 1,2 . Cada par de microtúbulos tem dois braços de dineína, um externo -responsável pela frequência dos batimentos, e outro internoque regula a forma dos movimentos ciliares 1,2,3,4 . Existe ainda uma estrutura tubular na base do cílio, o pé basal, que confere estabilidade e orientação durante o movimento 1,2,4 .…”

“…Cada par de microtúbulos tem dois braços de dineína, um externo -responsável pela frequência dos batimentos, e outro internoque regula a forma dos movimentos ciliares 1,2,3,4 . Existe ainda uma estrutura tubular na base do cílio, o pé basal, que confere estabilidade e orientação durante o movimento 1,2,4 . O movimento resulta da interacção dos braços de dineína com o microtúbulo adjacente 1,2,4 .…”

“…Existe ainda uma estrutura tubular na base do cílio, o pé basal, que confere estabilidade e orientação durante o movimento 1,2,4 . O movimento resulta da interacção dos braços de dineína com o microtúbulo adjacente 1,2,4 . As alterações ultraestruturais dos cílios assemelham -se às da cauda dos espermatozóides 1,2,4,5,6 .…”

“…O movimento resulta da interacção dos braços de dineína com o microtúbulo adjacente 1,2,4 . As alterações ultraestruturais dos cílios assemelham -se às da cauda dos espermatozóides 1,2,4,5,6 . A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária que se caracteriza por alterações estruturais ciliares que alteram a sua função normal, reduzindo a clearance mucociliar, levando a infecções de repetição 1,2,3,5,6,7,8,9 .…”

“…A discinesia ciliar primária é uma doença hereditária que se caracteriza por alterações estruturais ciliares que alteram a sua função normal, reduzindo a clearance mucociliar, levando a infecções de repetição 1,2,3,5,6,7,8,9 . É autossómica recessiva -os cromossomas 6, 7 e 19 poderão estar envolvidos -, caracterizando -se por história de infecções repetidas do aparelho respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e sinusite associada a situs inversus em metade dos casos 1,2,4,5,6,7,8,9,10,11 ou heterotaxia e, por vezes, malformações 4,5,6,10 . No caso de existir discinesia ciliar primária com situs inversus, bronquiectasias e sinusite crónica, denomina -se síndroma de Kartagener 1,2,3,5,6,7,8,9,11 .…”