Direct-to-consumer genetic testing in Slovenia: availability, ethical dilemmas and legislation

Abstract

IntroductionOver the last few years, many private companies are advertising direct-to-consumer genetic testing (DTC GT), mostly with no or only minor clinical utility and validity of tests and without genetic counselling. International professional community does not approve provision of DTC GT and situation in some EU countries has been analysed already. The aim of our study was to analyse current situation in the field of DTC GT in Slovenia and related legal and ethical issues.Materials and methodsInformation was retrieved through internet search, performed independently by two authors, structured according to individual private company and the types of offered genetic testing.ResultsFive private companies and three Health Insurance Companies offer DTC GT and it is provided without genetic counselling. Available tests include testing for breast cancer, tests with other health-related information (complex diseases, drug responses) and other tests (nutrigenetic, ancestry, paternity). National legislation is currently being developed and Council of Experts in Medical Genetics has issued an opinion about Genetic Testing and Commercialization of Genetic Tests in Slovenia.ConclusionsDespite the fact that Slovenia has signed the Additional protocol to the convention on human rights and biomedicine, concerning genetic testing for health purposes, DTC GT in Slovenia is present and against all international recommendations. There is lack of or no medical supervision, clinical validity and utility of tests and inappropriate genetic testing of minors is available. There is urgent need for regulation of ethical, legal, and social aspects. National legislation on DTC GT is being prepared.

Case Report: Direct Access Genetic Testing and A False‐Positive Result For Long QT Syndrome

“…The company that provided the testing described here has since declared bankruptcy in California Central Bankruptcy Court (Company Bankruptcy Information for Existence Genetics, LLC., n.d.). However, new companies are still entering the direct access genomics market, so the risk of similar false positive results remains (Sanfilippo et al 2015;Vrecar et al 2015).…”

Διερευνώντας τα όρια της βιοηθικής: DTC Genetic Testing

“…5 Εντούτοις, πλήθος άμεσα διαθεσίμων εμπορικών δοκιμασιών επιδιώκουν την ερμηνεία αυτών και τον προσδιορισμό της σχετικής επικινδυνότητας εμφάνισης πολυγονιδιακών ασθενειών, δίχως την απαραίτητη επιστημονική εγκυρότητα. 6,7 Τέλος, οι εν λόγω εμπορικές δοκιμασίες/υπηρεσίες συχνά χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη του φύλου του εμβρύου κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, 8 καθιστώντας δυνατή την επιλογή για διακοπή ή όχι της κύησης. Επομένως, εδώ συνίσταται ένα ακόμη ηθικό ζήτημα, καθώς η μητέρα μπορεί να προβεί σε άμβλωση, αν το φύλο δεν είναι το προσδοκώμενο από την ίδια και τις θρησκευτικές της πεποιθήσεις ή δεχόμενη πιέσεις από το σύζυγό της, την ευρύτερη οικογένεια ή την τοπική κοινωνία.…”

“…Όσον αφορά την παραγωγή, στις εργαστηριακές ή τις βιομηχανικές μονάδες επιβάλλεται να ασκείται αυστηρός έλεγχος και να πραγματοποιείται ενδελεχής και τακτική αξιολόγηση με σκοπό να πληρούν τις απαραίτητες προϋποθέσεις άρτιας λειτουργίας του εργαστηρίου. 8…”

“…Αυτό αντιτίθεται σε όλες τις διεθνείς προτάσεις και καθίσταται εμφανές ότι είναι απαραίτητη η ρύθμιση των ηθικών, νομικών και κοινωνικών πλευρών που αναφέρονται στη χρήση τους στην εθνική νομοθεσία που σχηματίζεται. 8 Η Ομοσπονδιακή Δράση για τις ανθρώπινες δοκιμασίες από 8 Οκτωβρίου του 2004 έχει θέσει ορισμένες προϋποθέσεις βάσει των οποίων πρέπει να διεκπεραιωθούν οι γενετικές δοκιμασίες (http://www.admin.ch/ch/e/rs/8/810.12.en.pdf). Ωστόσο, η απαγόρευση ή ο τουλάχιστον αυστηρός περιορισμός που είναι αποτέλεσμα του νόμου αυτού είναι περιορισμένος στην διάθεση των άμεσα διαθέσιμων εμπορικών δοκιμασιών στην αγορά και όχι στη χρήση τους.…”

“…12 Εκτός αυτού, υποστηρίζουμε ότι είναι επιβεβλημένη η διάθεσή τους από επιστήμονες υγείας που έχουν επιμορφωθεί, έτσι ώστε να παρέχουν ορθή συμβουλευτική και να βοηθούν στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. 8 Η διαφήμιση διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στον τομέα της πώλησης, άρα οι αρμόδιοι φορείς προστασίας του καταναλωτή οφείλουν δραστηριοποιηθούν για την αποτροπή ενδεχόμενης παραπληροφόρησης και παραπλάνησης του αγοραστικού κοινού. 8 Ολοκληρώνοντας, έχουμε την πεποίθηση ότι πρέπει να εφαρμοστεί ένα ενιαίο νομοθετικό πλαίσιο που να τηρείται πιστά από όλες τις χώρες εφόσον οι ήδη υπάρχοντες νόμοι φαίνεται να αποτυγχάνουν να καλύπτουν όλες τις πτυχές που αφορούν την παρασκευή και διακίνηση των δο-κιμασιών καθώς επίσης και ορισμένοι έρχονται σε αντίφαση.…”