Dilated Cardiomyopathy

Lakdawala, Neal K.; Winterfield, Jeffery; Funke, Birgit

doi:10.1161/circep.111.962050

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“…1,5 This is in stark contrast to HCM, in which ~80% of pathogenic variation is contributed by only two genes, MYH7 and MYBPC3. 3 With clinically significant variants present in up to 37% of individuals with DCM and up to 38% of individuals with familial DCM, our detection rates are lower than those expected based on previous meta-analyses of published detection rates.…”

Section: Detection Rate and Importance Of Continuous Reanalysis Of Vamentioning

confidence: 95%

The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

Pugh

Kelly

Gowrisankar

et al. 2014

Genetics in Medicine

Self Cite

291

282

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Section: Detection Rate and Importance Of Continuous Reanalysis Of Vamentioning

confidence: 95%

The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

Pugh

Kelly

Gowrisankar

et al. 2014

Genetics in Medicine

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291

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“…1,2) DCM is the most frequent etiology of non-ischemic heart failure, accounting for up to 30%-40% of all heart failure patients, the most common reason for cardiac transplantation in adults and children, and a major cause of sudden cardiac death. [3][4][5][6][7] Hence, DCM has imposed a substantial economic burden on patients and society worldwide. Despite important clinical significance, the causes responsible for DCM remain unclear in a majority of cases.…”

Section: Ilated Cardiomyopathy (Dcm) Which Is Defined Bymentioning

confidence: 99%

Prevalence and Spectrum of NKX2-5 Mutations Associated With Sporadic Adult-Onset Dilated Cardiomyopathy

Guo

et al. 2017

Int. Heart J.

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SummaryDilated cardiomyopathy (DCM), the most common form of primary myocardial disease, is a leading cause of congestive heart failure and the most common indication for heart transplantation. Recently, NKX2-5 mutations have been involved in the pathogenesis of familial DCM. However, the prevalence and spectrum of NKX2-5 mutations associated with sporadic DCM remain to be evaluated. In this study, the coding regions and flanking introns of the NKX2-5 gene, which encodes a cardiac transcription factor pivotal for cardiac development and structural remodeling, were sequenced in 210 unrelated patients with sporadic adult-onset DCM. A total of 300 unrelated healthy individuals used as controls were also genotyped for NKX2-5. The functional effect of the mutant NKX2-5 was investigated using a dual-luciferase reporter assay system. As a result, two novel heterozygous NKX2-5 mutations, p.R139W and p.E167X, were identified in 2 unrelated patients with sporadic adult-onset DCM, with a mutational prevalence of approximately 0.95%. The mutations were absent in 600 referential chromosomes and the altered amino acids were completely conserved evolutionarily across species. Functional assays revealed that the NKX2-5 mutants were associated with significantly reduced transcriptional activity. Furthermore, the mutations abrogated the synergistic activation between NKX2-5 and GATA4 as well as TBX20, two other cardiac key transcription factors that have been causally linked to adult-onset DCM. This study is the first to associate NKX2-5 loss-of-function mutations with enhanced susceptibility to sporadic DCM, which provides novel insight into the molecular etiology underpinning DCM, and suggests the potential implications for the genetic counseling and personalized treatment of the DCM patients. (Int Heart J 2017; 58: 521-529)

show abstract

“…3,4,25 De las diversas causas de cardiopatía dilatada se encontró que la más prevalente fue la hipertensión arterial, y en menor proporción la cardiopatía isquémica, las causas infecciosas, congénita, alcohólica y la miocardiopatía, mientras que no se observó ningún caso provocado por otros factores reconocidos como los metabólicos o farmacológicos. 4,26 En estudios previos realizados en el servicio de cardiología, ya se ha mostrado a la hipertensión arterial como la principal causante de otras enfermedades cardiovasculares como arritmias, y la cardiopatía dilatada no es la excepción 27 . Los valores de BNP en los pacientes a quienes se les midió este parámetro tuvieron variaciones muy amplias, y Figura 2.…”

Section: 224unclassified

“…Este factor también puede alterar el porcentaje de agua corporal total y los valores de impedancia basal de las arterias. 4,29,30 Finalmente, se encontró una correlación positiva, débil pero significativa entre el GGI y la fracción de eyección; este resultado conlleva a suponer la utilidad de la cardioimpedancia como método de apoyo en cardiopatías en las que resulte relevante conocer la función del ventrículo izquierdo, pero no reemplaza a los datos obtenidos por ecocardiografía. 7,21 Entre las posibles limitaciones del estudio se registra el hecho de que no se obtuvieron valores hemodinámicos mediante cateterismo cardiaco para realizar una comparación con los obtenidos mediante cardioimpedancia, ya que sólo un pequeño número de los pacientes estudiados habían sido sometidos a esta intervención.…”

Section: Cardiografía Por Impedancia En La Evaluación Del Perfil Hemounclassified

“…La causa más importante de ICC es la cardiopatía dilatada, principal motivo de trasplante cardíaco. 4 El entendimiento de los aspectos biomecánicos de la ICC es fundamental para evaluar el estado de la disfunción y por ende definir o reevaluar el tratamiento individualizado. La medición correcta de los valores mecánicos del ventrículo izquierdo puede detectar de manera temprana alteraciones iniciales en cardiopatías, mejorando así el pronóstico de la enfermedad.…”

Section: Introductionunclassified

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Cardiografía por impedancia en la evaluación del perfil hemodinámico en la cardiopatía dilatada. Estudio transversal en un hospital público de Ecuador

2017

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ResumenObjetivos: describir el perfil hemodinámico de los pacientes del Ecuador con cardiopatía dilatada utilizando el sistema de cardiografía por impedancia, y comparar estos valores con los obtenidos de pacientes sanos. Metodología: 30 pacientes con diagnóstico previo de miocardiopatía dilatada en el Servicio de Cardiología del hospital Luis Vernaza fueron reclutados entre enero y junio de 2015. Fueron excluidos los pacientes con nefropatía crónica, cirrosis hepática o falla cardiaca grado IV de la New York Heart Association. Se midió las variables hemodinámicas mediante cardioimpedancia durante diez minutos. Posteriormente se realizó la misma medición a 30 controles voluntarios sin cardiopatía previa. Se calculó diferencia de medias mediante prueba T de Student y correlación de Pearson para evaluar las mediciones de función sistólica del ventrículo izquierdo. Resultados: la cardiopatía dilatada fue más común en varones (2: 1), la principal causa fue la hipertensión crónica (70 %). Se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas (p < 0,05) en las variables de volumen latido, índice latido, gasto cardiaco, índice cardiaco y resistencia periférica total; no existió diferencia estadísticamente significativa en las presiones arteriales, agua corporal total e impedancia basal. El índice Granov-Goor se correlacionó débilmente con la fracción de eyección ventricular. Conclusión: la hipertensión arterial crónica es la principal causa de cardiopatía dilatada en nuestro medio. Estos pacientes tienen disminuidos los patrones hemodinámicos de bomba cardiaca (disfunción sistólica), y aumentada la resistencia periférica total, como cabría esperarse. La cardioimpedancia es un método eficaz, cómodo y no invasivo en el abordaje de las patologías cardiovasculares.PALABRAS CLAVE: cardiografía de impedancia, cardiopatías, insuficiencia cardiaca, hemodinámica, estudios transversales, Ecuador. Abstract Objectives: to describe the hemodynamic profile of patients from Ecuador with dilated cardiomyopathy using the impedance cardiography system and to compare these values with those obtained from healthy patients. Methodology: 30 patients with previous diagnosis of dilated cardiomyopathy at Luis Vernaza hospital cardiology service were recruited between January and June 2015. Patients with chronic nephropathy, liver cirrhosis or Grade IV heart failure of the New York Heart Association were excluded. Hemodynamic variables were measured by cardioimpedance for 10 minutes. Subsequently, the same measurement was performed on 30 voluntary controls without previous heart disease. Mean difference was calculated by Student's t-test and Pearson's correlation to evaluate the measurements of left ventricular systolic function. Results: dilated heart disease was more common in males (2: 1), the main cause was chronic hypertension (70 %). Statistically significant differences (p <0.05) were found in the variables of beat volume, beat rate, cardiac output, cardiac index and total peripheral resistance; there was no statistically significant...

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Dilated Cardiomyopathy

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The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing

Prevalence and Spectrum of NKX2-5 Mutations Associated With Sporadic Adult-Onset Dilated Cardiomyopathy

Cardiografía por impedancia en la evaluación del perfil hemodinámico en la cardiopatía dilatada. Estudio transversal en un hospital público de Ecuador

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