Dietary practices in propionic acidemia: A European survey

Abstract

BackgroundThe definitive dietary management of propionic acidaemia (PA) is unknown although natural protein restriction with adequate energy provision is of key importance.AimTo describe European dietary practices in the management of patients with PA prior to the publication of the European PA guidelines.MethodsThis was a cross-sectional survey consisting of 27 questions about the dietary practices in PA patients circulated to European IMD dietitians and health professionals in 2014.ResultsInformation on protein restricted diets of 186 PA patients from 47 centres, representing 14 European countries was collected. Total protein intake [PA precursor-free L-amino acid supplements (PFAA) and natural protein] met WHO/FAO/UNU (2007) safe protein requirements for age in 36 centres (77%). PFAA were used to supplement natural protein intake in 81% (n = 38) of centres, providing a median of 44% (14–83%) of total protein requirement. Seventy-four per cent of patients were prescribed natural protein intakes below WHO/FAO/UNU (2007) safe levels in one or more of the following age groups: 0–6 m, 7–12 m, 1–10 y, 11–16 y and > 16 y. Sixty-three per cent (n = 117) of patients were tube fed (74% gastrostomy), but only 22% received nocturnal feeds.ConclusionsThere was high use of PFAA with intakes of natural protein commonly below WHO/FAO/UNU (2007) safe levels. Optimal dietary management can only be determined by longitudinal, multi-centre, prospective case controlled studies. The metabolic instability of PA and small patient cohorts in each centre ensure that this is a challenging undertaking.

Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe

“…A cross sectional, survey monkey® questionnaire was sent to European IMD health professionals (dietitians, nutritionists and medical doctors) who were either members of the ‘The Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism’ (SSIEM) or who have participated in previous European surveys assessing dietary practices [ [17] , [18] , [19] ]. The questionnaire was composed of 31 open and multiple-choice questions asking questions about the infant age at newborn screening and dietary feeding practices at diagnosis and during the first 12 months of life.…”

Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Reporte de un caso

“…3 En la actualidad, no existe tratamiento curativo para la AP, por lo que el manejo es sintomático, con dieta baja en proteínas de alta energía o el suplemento con mezclas específicas libres de sustratos propiogénicos o precursores del propionil CoA, como los aminoácidos de cadena ramificada (valina, isoleucina, metionina, treonina) y ácidos grasos de cadena impar, 6,8 con el objeto de minimizar la producción de metabolitos tóxicos. 5 Se debe aumentar la ingesta de carbohidratos, evitar largos períodos de ayuno, suplir con L-carnitina para eliminar el exceso de ácido propiónico, 4,5,7 emplear laxantes para tratar o prevenir la constipación y antibióticos (metronidazol) para prevenir el sobrecrecimiento bacteriano. 4 El trasplante de hígado se ha usado para mejorar los síntomas de la hiperamonemia, 7 la supervivencia, la calidad de vida, para prevenir el deterioro neurológico 12 y para la reversión de la cardiomiopatía.…”

“…5 Se debe aumentar la ingesta de carbohidratos, evitar largos períodos de ayuno, suplir con L-carnitina para eliminar el exceso de ácido propiónico, 4,5,7 emplear laxantes para tratar o prevenir la constipación y antibióticos (metronidazol) para prevenir el sobrecrecimiento bacteriano. 4 El trasplante de hígado se ha usado para mejorar los síntomas de la hiperamonemia, 7 la supervivencia, la calidad de vida, para prevenir el deterioro neurológico 12 y para la reversión de la cardiomiopatía. 13 Sin embargo, estos solo mejoran parcialmente los síntomas y el resultado general en la forma grave sigue siendo decepcionante.…”

“…La acidemia propiónica (AP, OMIM #606054) es una entidad metabólica hereditaria de los ácidos orgánicos que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa (PCC), la cual está compuesta de dos subunidades, una α (PCCA, OMIM #232000), cuyo gen se localiza en 13q32, y una β (PCCB, OMIM #232050), localizada en 6p21. Esta enzima es dependiente de biotina y cataliza la carboxilación de propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA, que se encuentra involucrada en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, ácidos grasos de cadena impar, [1][2][3][4] cadenas laterales del colesterol, timina y uracilo, 1 y fermentación bacteriana de los carbohidratos en el intestino. 4 La incidencia mundial estimada es de 1 en 50 000-100 000 recién nacidos.…”

“…Esta enzima es dependiente de biotina y cataliza la carboxilación de propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA, que se encuentra involucrada en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, ácidos grasos de cadena impar, [1][2][3][4] cadenas laterales del colesterol, timina y uracilo, 1 y fermentación bacteriana de los carbohidratos en el intestino. 4 La incidencia mundial estimada es de 1 en 50 000-100 000 recién nacidos. No obstante, puede presentarse desde 1 en 1000 en Groenlandia hasta 1 en 660 000 en Taiwán.…”