Die Fehlbildungen der Keimdrüse

Abstract

Bei meinen Ausführungen über die Fehibildungen der Keimdrüse werde ich den Kranken mit seinen Anforderungen an den Arzt in den Vordergrund stellen, es aber nicht vermeiden können, einige der zahlreich auftauchenden theoretischen Fragen wenigstens kurz anzuschneiden.Am besten teilt man die Fehlbildungen in zwei große Gruppen ein: I. in den Defekt und die Kümmerformen und II. in die Fehlentwicklungen (Dysgenesie). I. Der Defekt und die KümmerformenHier begegnen wir einer ganzen Reihe von schwersten bis zu schweren und leichteren Erkrankungen.Am seltensten ist die schwerste Form, das völlige Fehlen der Keimdrüse, die man als Defekt oder auch als ,,Agonadismus" O y e r z j e r (1)] bezeichnen kann. Die Worte ,,Aplasie" und ,,Agenesie' sollte man in diesem Zusammenhang besser vermeiden, da sie für ganz verschiedene Zustände gebraucht werden, was verwirrt und die Verständigung erschwert.Der Defekt ist charakterisiert durch das F e h 1 e n d e r Keimdrüse und auch der Ausführungsgänge, also der Tuben und des Uterus, wobei das äußere Genitale mehr weiblich als männlich angelegt ist. Sein Vorkommen beim

Gonadal Agenesis in a 46, XY Female with Multiple Malformations and Positive Testing for the Sex-Determining Region of the Y Chromosome

“…In contrast to other cases of XY gonadal agenesis [ 19,22,28,39,40,42] with increased FSH, baseline gonado tropins had been elevated neither in our case, nor in two others [21,29]. It was speculated that prepubertal FSH and LH levels could be rather low in some agonadal chil dren due to an altered feedback inhibition [43].…”

The XY Gonadal Agenesis Syndrome

“…The vagina was absent in all cases; in three cases (Schoen et al, 1955;Overzier and Linden, 1956;Emson and Buckwold, 1965) an enlarged clitoris and variable degrees of labioscrotal fusion were described. In two cases (Overzier and Linden, 1956;Philipp, 1956) a urogenital sinus was present; in another two (Chaptal et al, 1958;Emson and Buckwold, 1965) a small vaginal outpouching from the urethra was noted. The internal genital anomalies are similar in all cases.…”

“…In his book 'Intersexuality', Overzier (1961) included his sib cases and the cases of Schoen et al (1955), Philipp (1956), and of Chaptal et al (1958) as examples of the same clinical entity. His postulation of a probable sex chromosome abnormality as aetiology of the syndrome has not been confirmed.…”

Pseudohermaphroditism due to XY gonadal absence syndrome.

“…A great variability in both the internal and osterone were external genitalia has been found in the few patients esemble those studied with this abnormality, and genetic and estradiol levels endocrine studies have been carried out only "the employed recently (Overzier and Linden, 1956;Schoen, King, i, a lack of and Baritell, 1955;Philipp, 1956; Chaptal and one increase as Pages, 1958;Harnden and Stewart, 1959;Dewhurst, ved in normal Paine, and Blanck, 1963;Overzier, 1963;Emson ta clearly show and Buckwold, 1965;Rath, Scheibenreiter, and cells in this Thalhammer, 1968;Parks et al, 1974;Rios et al, 1974 intrauterine life may result in the clinical features of this syndrome. Therefore, we should like to propose the term 'XY gonadal absence syndrome' to designate this abnormality.…”