Die Differentialdiagnostik von Fettstoffwechselstörungen unter besonderer Berücksichtigung methodischer Aspekte. Differential Diagnostics of Disorders in Lipid Metabolism with Special Consideration of Methodical Aspects

Abstract

Zusammenfassung:In Konsensuskonferenzen wurden diagnostische Kriterien für die Bewertung von Fettstoffwechselstörungen formuliert und Richtlinien verabschiedet, wann und wie betroffene Patienten gegebenenfalls therapiert werden sollen. Neben der Bestimmung des Gesamtcholesterins und der GesamtTriglyzeride besitzt die exakte Quantifizierung der Cholesterinkonzentration der low density lipoproteins (LDL) und der high density lipoproteins (HDL) eine herausragende Bedeutung. Die von dem Center for Disease Control and Prevention (CDC) verwendeten Referenzmethoden werden beschrieben. Die analytische Qualität der einzelnen Methoden wird anhand des Gesamtfehlers beurteilt, der sich aus der Unrichtigkeit (Abweichung in %) und der Impräzision (ausgedrückt als Variationskoeffizient (%) * 1,96) errechnet. Der Gesamtfehler sollte für Gesamtcholesterin < 9% und für die Gesamt-Triglyzeride < 15% betragen. Für das LDL-Cholesterin wurde ein zulässiger Gesamtfehler von maximal 12% festgelegt und für das HDL-Cholesterin ein Grenzwert von 13%. Neben der rein analytischen Qualität muß die biologische Variabilität bei der Beurteilung der Daten berücksichtigt werden. Daraus ergibt sich, daß in der Regel zwei unabhängige Blutabnahmen in einem Zeitraum von ca. 2 Wochen durchgeführt werden sollten, bevor eine medizinische Beurteilung erfolgt. Unter den Apolipoproteinen konnte lediglich die Lp(a)-Bestimmung Eingang in die Routinediagnostik finden, obwohl hier zur Zeit immer noch gewaltige Unterschiede zwischen den einzelnen Testverfahren bestehen, da die Standardisierung noch nicht abgeschlossen ist. Summary:Recommendations from consensus conferences were published, regarding how hyperlipidemia should be diagnosed and, if necessary, how patients should be treated. Beyond the determination of total cholesterol and total triglycerides, the exact quantification of low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) is mandatory. The reference methods, used by the Center for Disease Control and Prevention (CDC) are described. Total error is used for the assessment of analytical quality of each method, which is calculated by bias (in %) plus imprecision (expressed as coefficient of variation (CV) * 1.96). The total error for total cholesterol and total triglycerides should be < 9%, and < 15%, respectively. For LDL-C and HDL-C these cut-off points are < 12% and < 13%, which should not be exceeded. In addition to the pure analytical quality, the biological variability has to be taken into consideration. Therefore, normally two independent samples have to be taken within a time period of 2 weeks, before medical judgement should be made. In contrast to apolipoprotein A-I and apolipoprotein B, only the determination of Lp(a) could be included in the routine diagnosis, despite the fact that immense deviations are still observed between different methods, mainly due to the yet not completed standardisation for Lp(a).