Didactic strategy to increase knowledge of the clinical method in genetics

Abstract

Antecedentes: Entre los desafíos actuales de la Genética Clínica se incluye la integración a la práctica médica de las herramientas fundamentales que constituyen el proceso diagnóstico a los conocimientos básicos de la especialidad; sin embargo, en los profesionales en formación, existe una tendencia a priorizar la aplicación de la tecnología. Objetivo: Incrementar los conocimientos que apoyen la aplicación del método clínico en residentes en Genética Clínica a través de una intervención educativa. Métodos: Se realizó un estudio cuasi experimental de estrategia longitudinal con medición antes-después, tipo intervención educativa consistente en una charla interactiva basada en las temáticas evaluadas (diseño antes y después) a 25 médicos residentes de Genética Clínica, que dieron su consentimiento en participar. Se aplicaron dos instrumentos equivalentes, validado por criterio de expertos, que constaron con cinco preguntas de elección forzada, tipo verdadero y falso, donde fueron explorados conocimientos necesarios para el diagnóstico relativos a herencia mendeliana, defectos congénitos, genética molecular, signos dismórficos y herramientas diagnósticas. Se aplicó el Chi cuadrado de Mac Nemar para variables cualitativas nominales dicotómicas en muestras relacionadas o pareadas con un nivel de significación de 0.05. Resultados: Se halló que con la intervención educativa los conocimientos relativos a signos dismórficos y herramientas diagnósticas se incrementaron con significación estadística. Conclusión: La intervención educativa elevó el nivel de conocimiento en el tema de los signos dismórficos, así como en las herramientas diagnósticas.

Relación de los factores de riesgo de alteraciones cromosómicas con el resultado citogenético fetal en gestantes

“…Para la trisomía 21 la sensibilidad aumentó del 16,4% al 67,3%. (30,33,34) CONCLUSIONES En conclusiones, la edad materna avanzada constituye la principal indicación de amniocentesis para diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Mayabeque; sin embargo, por sí sola no es un criterio suficiente para ofrecer a la gestante un proceder invasivo. La asociación de la edad cronológica de la gestante con hallazgos ecográficos de primer y segundo trimestre resultó una combinación más precisa para establecer el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto.…”