Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMEN La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada: valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa. Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.