Diagnostischer Stellenwert eines kranialen MRT bei kongenitaler Muskeldystrophie

Abstract

Zusammenfassung: Ungef~ihr 30 bis 50% aller Patienten mit kongenitaler Muskeldystrophie weisen einen Mangel ah Merosin (Laminin-2-oL2), einen Bestandteil der ex-trazellul~iren Matrix, auf. Diese Erkrankung geht bei der Mehrzahl der Patienten mit einer Leukenzephalopathie einher, die durch ein lo'aniales MRT diagnostiziert werden kann. lm folgenden stellen wir ein Kleinkind mit unklarer kongenitaler Muskeldystrophie und akuter kongestiver Herzinsuffizienz vor, bei dem durch ein kraniales MRT eine schnelle und nichtinvasive Einordnung der Grunderkrankung m6glich war. SchlªKongenitale Muskeldystrophie 9 Leukenzephalopathie 9 MRT 9 Dilatatire Kardiomyopathie -Merosin Brain MRI Imaging in Congenital Muscular DystrophyAbstract: About half of the cases of classical congenital muscular dystrophy (CMD) are due to a deficiency of the c,2 chain of laminin-2 (Merosin). The protein is part of the extracellular matrix. In the majority of cases the patients present with cerebral white matter changes on brain MRT. We report on an infant with congenital muscular dystrophy and acute congestive heart failure. Brain MRI allowed a quick and non-invasive classification of the underlying disease.