Abstract:ZusammenfassungMorbus Pompe ist eine schwerwiegende lysosomale Stoffwechselerkrankung, die sich
von frühester Kindheit bis ins Erwachsenenalter klinisch manifestieren
kann. Ihre Diagnose wird durch ein breites Symptomspektrum erschwert. Eine
frühe Diagnose mittels Enzymaktivitätsbestimmung aus Trockenblut
und humangenetischer Sicherung ist insbesondere seit Einführung der
Enzymersatztherapie (in Deutschland 2006… Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.