Diagnóstico temprano de quiste hemofílico. Reporte de caso

Abstract

ResumenLos trastornos hereditarios de la coagulación con mayor incidencia en la edad pediátrica son la hemofilia A (deficiencia factor VIII), la hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia factor IX) y la enfermedad de Von Willebrand. Siendo la hemofilia una enfermedad de tipo hereditario ligado al cromosoma X que se manifiesta con ausencia o disminución de la función de los factores de coagulación (factor VIII y IX) que impide una correcta hemostasia y consecuentemente hemorragias tanto interna como externas. Existen varias complicaciones causadas por esta patología siendo la más infrecuente el quiste hemofílico. Por este motivo se presenta el caso clínico de un paciente de 14 años de edad con diagnóstico de hemofilia reciente y a pesar de recibir tratamiento específico persistió la tumoración a nivel gemelar izquierdo. El principal objetivo es dar a conocer la importancia del diagnóstico temprano junto al manejo multidisciplinario.PALABRAS CLAVE: hemofilia B, hemofilia A, diagnóstico. AbstractHereditary haemophilia A (factor VIII deficiency), hemophilia B or Christmas disease (factor IX deficiency), and Von Willebrand's disease are the most common inherited disorders of pediatric age. Hemophilia is an X-linked hereditary disease that manifests itself with absence or decrease in the function of coagulation factors (factor VIII and IX), which prevents correct hemostasis and consequently internal and external hemorrhages. There are several complications caused by this pathology being hemophilic cyst the less common. For this reason the clinical case of a 14-year-old patient with a diagnosis of recent hemophilia is presented and, despite receiving specific treatment, the tumor remained at the left twin level. Our goal is to emphasize on the importance of early diagnosis along with multidisciplinary management of the disease. KEYWORDS: hemophilia B, hemophilia A, diagnosis.Resumo DESORDENS hemorrágicas hereditárias com incidência aumentada em crianças são a hemofilia A (falta do factor VIII), a hemofilia B ou a doença de Christmas (deficiência do factor IX) e a doença de Von Willebrand. Sendo a hemofilia uma doença hereditária ligada ao cromossoma X que manifesta-se com ausência ou diminuição da funçao dos factores de coagulação (factor VIII e IX) que impede a hemostase adequada e consequentemente, sangramento interno e externo. Existem várias complicações causadas por esta patología sendo o cisto hemofílico o mais incomum. Por esta razão, se apresenta o caso clínico de um paciente de 14 anos de idade recentemente diagnosticado com hemofilia, e apesar de receber tratamento específico tem persistido tumor a nível gemelar esquerda. Nosso objetivo é divulgar a importância do diagnóstico precoce junto a gestao multidisciplinar.PALABRAS-CHAVE: hemofilia B, hemofilia A, diagnóstico.