Diagnóstico prenatal y cribado de cromosomopatías

Abstract

INTRODUCCIÓNEntendemos por s c reening de población para detección de anomalías o enfermedades, la aplicación sistemática de métodos que permitan seleccionar entre todos los individuos aparentemente sanos, aquéllos con mas riesgo de padecerlas. El diagnós-tico prenatal engloba a todas aquellas actividades diagnósticas que buscan conocer la existencia de un defecto congénito, que, según la definición dada por la OMS incluye a toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer, aunque pueda manifestarse más tarde, externa o interna, familiar o esporádica, heredada o no, única o múltiple.La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) ha sido el objetivo prioritario en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales, ya que es la aneu- RESUMEN Actualmente, la puesta en marcha de pro g r a m a s de atención a la mujer embarazada ha permitido la realización sistemática de pruebas de s c r e e n i n g que hacen posible conocer antes del parto el estado de salud del feto. A lo largo de los últimos 15 años se han realizado relevantes pro g resos diagnósticos en medicina materno-fetal, y fre c u e n t e -

Behavior of the Genetic Markers at Screening during the First Trimester of Pregnancy in Euploid Fetuses

“…Nevertheless, there is an estimated risk of pregnancy loss associated with these procedures, between 0.5 and 1.5%, during all three trimesters. 4 5 Therefore, other methods, like the cell-free DNA analysis in maternal blood are used with a detection rate (DR) of 99% for trisomy 21, 96% for fetal trisomy 18, and 91% for trisomy 13, which are the most frequent chromosomal abnormalities. 6 The biggest limitation of these methods are their high cost, which prevents their use as a primary assessment tool for the entire population.…”