Diagnóstico prenatal de catarata congénita

Abstract

RESUMENLa catarata congénita (CC) es una patología poco frecuente en nuestro medio frente a los países en desarrollo donde constituye la etiología más frecuente de ceguera infantil. La prevención de deterioro visual debido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evitable en el año 2020. Presentamos el caso de una gestante en la que el diagnóstico prenatal se realizó en la ecografía morfológica. Si somos capaces de realizar este diagnóstico podremos evitar el deterioro precoz de la función visual del recién nacido. Así, la identificación de ambos cristalinos debe de formar parte de las estructuras a reconocer de forma obligada en la ecografía morfológica. PALABRAS CLAVE: Catarata congénita, diagnóstico prenatal, ecografía SUMMARYCongenital cataract is a rare disease in our environment opposite developing countries where it is the most frequent etiology of childhood blindness. Prevention of visual impairment due to this pathology is a part of the WHO programme whose objective is the elimination of avoidable blindness by the year 2020. We present the case of a pregnant woman that prenatal diagnosis was made on mid-trimester ultrasound. If we are able to perform this diagnosis, we will be able to prevent early deterioration of visual function of the newborn. Thus, identification of both crystalline should be part of the structures to recognize in the mid-trimester ultrasound. KEY WORDS: Congenital cataract, prenatal diagnosis, ultrasound INTRODUCCIÓNLa catarata congénita (CC) representa un desafío clínico, en el que el diagnóstico prenatal juega un papel importante.La CC se define como la opacidad del cristalino presente en el recién nacido o en los tres primeros meses de vida. Se estima que existen 200.000 niños ciegos por cataratas en el mundo. La prevalencia de cataratas bilaterales a la hora del nacimiento estimada en países desarrollados es de 1-3/10.000 nacimientos, siendo mayor en países en desarrollo con tasas de 15/10.000 nacimientos (1). Según su etiología la catarata congénita puede ser una de las causas de ceguera infantil tratable.El objetivo de esta comunicación es la revisión de esta patología, poco frecuente, a partir de un caso diagnosticado en nuestro servicio.

Catarata congénita neonatal unilateral

“…Sin embargo, por falta de capacitación de los médicos de primer contacto en la realización de esta prueba no se hace de manera rutinaria. [1][2][3][4] Por lo anterior, se retrasa su detección, diagnóstico y tratamiento.…”

“…8 La detección de CC por ultrasonografía prenatal es posible y ayuda a desarrollar el plan de manejo del neonato. 1,9 Sin embargo, el diagnóstico postnatal sigue siendo un desafío, incluso en países desarrollados. El retraso en el tratamiento quirúrgico conduce a alteraciones de la función visual y, en consecuencia, en el área motora, cognitiva y del lenguaje, limitando el desarrollo integral y adecuado en el individuo.…”

“…La etiología hereditaria representa 8-28% de la CC bilateral frente a 2% de la unilateral. [1][2][3] Se presenta el caso de una RN con CC unilateral, dado que es un padecimiento infrecuente y de difícil diagnóstico, aunado a que en los últimos años existen pocos reportes de casos similares. La paciente nació a las 39 semanas de gestación por parto eutócico con peso 2.8 kg, talla 48 cm, perímetro cefálico 34 cm, segmento inferior 16 cm, calificada con Apgar 8/9.…”