Diagnóstico pré-natal

Abstract

This article contains all the methods for pré-natal diagnosis of genetic and chromosomal abnormalities, as well infectious dis

Acesso à fisioterapia de crianças e adolescentes com deficiência física em instituições públicas

“…A idade de obtenção do diagnóstico variou segundo as causas de deficiência física; no caso da paralisia cerebral, por exemplo, evidenciou-se que a consolidação do diagnóstico ocorreu por volta dos 12 meses, corroborando a literatura, pois é no decorrer dos meses após o nascimento que se torna notável o atraso no desenvolvimento motor da criança 29 . Contudo, para os casos relacionados à mielomeningocele, doenças neuromusculares e malformações congênitas, a literatura descreve que os diagnósticos podem ser obtidos em tempo menor do que as médias encontradas nesta pesquisa 30,31 . Esses achados sugerem fragilidades no acesso aos serviços diagnósticos, que, por sua vez, culminam no acesso tardio à fisioterapia verificado nesta pesquisa, em que se observou que, com exceção das crianças com diagnóstico de síndrome de Down, as demais obtiveram o serviço de fisioterapia após o primeiro ano de vida, ou seja, em tempo desfavorável ao desenvolvimento motor máximo, visto que a criança tem maiores chances de desenvolver sua capacidade motora quando estimulada até os 12 meses de idade 32 .…”

Down Syndrome: Clinical and Genetic Aspects, Genetic Counseling and Prenatal Screening and Diagnosis

“…Genetic counseling can be defined as a communication process that takes care of the human problems associated with the occurrence or recurrence of a genetic disease in a family with the purpose of providing individuals and families comprehensive understanding of all the implications related to genetic disease under discussion, the options that the current medicine offers for therapy or for reducing the risk of occurrence or recurrence of the disease and psychotherapeutic support [21,22].…”

Frequency of Chromosomal Abnormalities in Products of Conception

“…The rate of culture failure is of 10-40%, as POC tissues are frequently macerated, contaminated or fixated in alcohol or formaldehyde. 12,13 Molecular cytogenetic techniques can be used to study POC abnormalities, as they do not require cell culture; however, the results could be limited because only numerical chromosomal alterations can be identified on the analyzed chromosomes. 14 The genetic studies of POC provide important information for the genetic counseling of couples who experience pregnancy failure, as they help to elucidate the possible causes of fetal losses, indicating if any chromosomal abnormality was responsible for the miscarriage.…”