2008
DOI: 10.1590/s0100-72032008000500008
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Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

Abstract: Relato de caso Resumo A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves ma… Show more

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“…In patients with VaIN 3 the rate of progression to invasive disease was significantly higher when compared with patients with VaIN 2 (15.4% vs 1.4%, p<0.0001). In other studies, even higher rates of progression of vaginal HSIL to invasive cancer were noted, ranging from 17% to 20% 66,115 …”
Section: Methodsmentioning
confidence: 74%
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“…In patients with VaIN 3 the rate of progression to invasive disease was significantly higher when compared with patients with VaIN 2 (15.4% vs 1.4%, p<0.0001). In other studies, even higher rates of progression of vaginal HSIL to invasive cancer were noted, ranging from 17% to 20% 66,115 …”
Section: Methodsmentioning
confidence: 74%
“…In other studies, even higher rates of progression of vaginal HSIL to invasive cancer were noted, ranging from 17% to 20%. 66 , 115 …”
Section: Methodsmentioning
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“…14 A presença de achados nesse exame sugestivos da síndrome indica a realização da cariotipagem fetal para a confirmação diagnóstica e estimativa do prognóstico do concepto. 15 A DC tem sua manifestação relacionada à mutação no gene SOX9, na região do cromossomo 17q24, que é responsável pela diferenciação de células mesenquimais em linhagem condrogênica. 16,17 O gene também é intimamente relacionado à formação do osso endocondral derivado da crista neural no 1º , 2º, 3º, 4º arcos branquiais.…”
Section: Discussionunclassified