Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs

Fischer, D.; Walter, Martín; Kesper, K.; Petersen, J.; Kubisch, Christoph; Meindl, Thomas; Lochmüller, Hanns; Schröder, R.

doi:10.1055/s-2004-833426

Cited by 21 publications

(37 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…While in other myopathies with predominant proximal weakness (as LGMD) or myopathies with late adult onset (e.g. myofibrillar myopathies) a typical imaging pattern is described [18,19], no such pattern is currently known for muscle involvement in OPMD. We could detect a characteristic pattern distinct from other known moyopathies as visualized in Figs.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy

et al. 2011

View full text Add to dashboard Cite

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a progressive skeletal muscle dystrophy characterized by ptosis, dysphagia, and upper and lower extremity weakness. We examined eight genetically confirmed OPMD patients to detect a MRI pattern and correlate muscle involvement, with validated clinical evaluation methods. Physical assessment was performed using the Motor Function Measurement (MFM) scale. We imaged the lower extremities on a 1.5 T scanner. Fatty replacement was graded on a 4-point visual scale. We found prominent affection of the adductor and hamstring muscles in the thigh, and soleus and gastrocnemius muscles in the lower leg. The MFM assessment showed relative mild clinical impairment, mostly affecting standing and transfers, while distal motor capacity was hardly affected. We observed a high (negative) correlation between the validated clinical scores and our visual imaging scores suggesting that quantitative and more objective muscle MRI might serve as outcome measure for clinical trials in muscular dystrophies.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…In addition, the pattern of muscular involvement was compared to those of different myopathies established in the literature [10,[15][16][17][18][19].…”

Section: Image Evaluationmentioning

confidence: 99%

Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy

et al. 2011

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…In recent years, several studies have reported the use of muscle MRI as a useful noninvasive technique for the assessment of neuromuscular disorders (Mercuri et al 2002a; De Jager et al 1998;Paradas et al 2010;Fisher et al 2005;Wattjes et al 2010). In this study, the authors introduce a completely new, simple to perform, and reliable diagnostic method to assess the progress of the muscle atrophy process in myopathies.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Bioimpedance Analysis as a Method to Evaluate the Proportion of Fatty and Muscle Tissues in Progressive Myopathy in Pompe Disease

Różdżyńska-Świątkowska

Jurkiewicz

Tylki‐Szymańska

2015

JIMD Reports

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В связи с этим визуализационные методы исследования мышц конечностей являются важнейшим элементом в дифференциальной диагно-стике наследственных прогрессирующих КПМД (кальпаинопатий, саркогликанопатий и дисферлино-патий) и неоценимы для врача-клинициста. МРТ все-го тела позволяет оценить распространенность, сим-метричность и выраженность мышечной патологии (в частности, степень замещения мышц жировой тканью), а также определить избирательное вовлече-ние тех или иных групп мышц туловища и конечно-стей, что в конечном итоге облегчает поиск мутантно-го гена в ходе дальнейшего генетического обследования [43][44][45].…”

Section: клинические проявленияunclassified

Inherited progressive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a review of literature

Grishina¹,

Супонева²,

Шведков³

et al. 2015

Neuromuscular Diseases

View full text Add to dashboard Cite

1'2015 Нервно-мышечные Б О Л Е З Н И Лекции и обзоры 25Конечностно-поясные мышечные дистрофии (КПМД) -многочисленная гетерогенная группа наслед-ственных прогрессирующих мышечных дистрофий с раз-ными типами наследования и сроками манифестации, для которых характерны преимущественное вовлечение мышц тазового и плечевого поясов, высокая концентра-ция сывороточной креатининфосфокиназы (КФК) и первично-мышечный уровень поражения по данным электромиографического (ЭМГ) исследования.В настоящий момент выделено 30 генетически детерминированных КПМД -7 с аутосомно-доми-нантным типом наследования (КПМД1), диагностиру-емые редко, до 10 % от всех случаев КПМД, и 23 -с аутосомно-рецессивным (КПМД2), выявляемые значительно чаще, до 1 случая на 15 000-42 700 населе-ния в зависимости от географического региона [1,2].Кальпаинопатия (КПМД2А) является наиболее распространенной формой аутосомно-рецессивных прогрессирующих КПМД. Анализ частоты встречае-мости данной патологии, основанный на результатах молекулярно-генетических исследований, показал, что кальпаинопатия среди всех случаев КПМД диаг-ностируется в 12 % в США и Дании [3,4]

show abstract

Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs

Cited by 21 publications

References 0 publications

Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy

Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy

Bioimpedance Analysis as a Method to Evaluate the Proportion of Fatty and Muscle Tissues in Progressive Myopathy in Pompe Disease

Inherited progressive limb-girdle muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a review of literature

Contact Info

Product

Resources

About