Diagnostic Features And Clinical Signs Of 21 Patients With Lissencephaly Type I

Abstract

SUMMARY Lissencephaly type I has been described as either the cerebral expression of a complex malformation syndrome such as Miller‐Dieker syndrome (MDS), or as isolated lissencephaly sequence (ILS). In a nation‐wide study in The Netherlands, of 21 patients with lissencephaly type I, four were found to have MDS and 17 ILS. New clinical aspects were as follows: the mean life‐span of the entire group was longer than previously reported; patients with lissencephaly grades 3 or 4 (mixture of agyria and pachygyria, or complete pachygyria) developed seizures later than those with grades 1 and 2 (complete and almost complete agyria); microcephaly was not always present in patients with grades 3 and 4 lissencephaly; and patients with lissencephaly grades 1 and 2 had hardly any psychomotor development, while those with grades 3 and 4 were severely retarded. RÉSUMÉ Caractéristiques diagnostiques et signes cliniques chez 21 sujets présentant une lissencéphalie de type I La lissencéphalie de type I a été décrite ou bien comme l'expression cérébral d'un syndrome malformatif complexe tel le syndrome de Miller‐Dieker (MDS) ou comme une manifestation lissencèphalique isolèe (ILS). Dans une ètude à l'échelon national des Pays‐Bas, parmi 21 sujets avec lissencèphalie de type 1, quatre ont été trouvés avec MDS et 17 avec ILS. Des nouvelles données cliniques ont été obtenues. La durée de vie moyenne du groupe entier fut plus longue qu'elle n'avait été reporteé antériéurement; les patients avec une lisséncephalie de niveau 3 ou 4 (mélange d'agyrie et de pachygyrie ou pachygyrie pure présentaient des crises plus tardives que ceux de niveau 1 et 2 (agyrie complète ou presque complète); la microcéphalie n'ètait pas toujours présente chez les sujets avec lissencèphalie de niveau 3 et 4; les patients avec lissencéphalie de type 1 et 2 présentaient a peine un retard de développement psycho‐moteur tandis que le retard ètait important pour les niveaux 3 et 4. ZUSAMMENFASSUNG Diagnostische Merkmale und klinische Symptome bei 21 Patienten mit Lissenzephalie Typ I Lissenzephalie Typ I ist entweder als cerebrales Bild eines komplexen Mifibildungssyndroms, wie das Miller‐Dieker Syndrom (MDS) oder als isolierte Lissenzephalie Sequenz (ILS) beschrieben worden. In einer nationalen Studie in den Niederlanden hatten von 21 Patienten mit einer Lissenzephalie Typ I, vier eine MDS und 17 eine ILS. Es fanden sich folgende neue klinische Aspekte: Die mittlere Lebenserwartung der Gesamtgruppe war höher als zuvor berichtet; die Patienten mit Lissenzephalie Grad 3 und 4 (Mischung aus Agyrie und Pachygyrie, oder komplette Pachygyrie) entwickelten spáter Anfälle als die mit Grad 1 und 2 (komplette oder fast komplette Agyrie); nicht alle Patienten mit Lissenzephalie Grad 3 und 4 hatten eine Mikrozephalie; und Patienten mit Lissenzephalie Grad 1 und 2 hatten so gut wie keine psychomotorische Entwicklung, während die mit Grad 3 und 4 hochgradig retardiert waren. RESUMEN Caracteristicas diagnósticas y signos cli'nicos en 21 pacientes con Lisencefalia del tipo I La ...

RETRACTED: Histopathologic Findings Associated with Miller–Dieker Syndrome: An Autopsy Report

“…Miller–Dieker syndrome (MDS) (i.e., type 1 lissencephaly), is a rare genetic disorder characterized by congenital lissencephaly (absent or diminished cerebral gyri), facial dysmorphisms, neurodevelopmental retardation, intrauterine fetal demise, and death in early infancy or childhood [ 1 , 2 , 3 , 4 , 5 ]. A prenatal ultrasound can detect abnormal brain development or other signs of MDS during pregnancy, where a genetic amniocentesis can be performed to test amniotic fluid for genetic changes that may indicate MDS.…”

Ocular manifestations of a rare case of Miller-Dieker syndrome

“…On review of literature of patients with classical LIS, 19.3% of patients had ocular abnormalities. 11 Poor visual fixation, tracking, nystagmus, oculomotor apraxia, variable strabismus, corneal clouding, abnormal iris, tortuous retinal vessels 12 and delayed visual maturation were reported. 13 In the study by Nabi NU et al, ocular abnormalities were more severe in type 2 compared to type 1 LIS.…”