Diagnosis of neonatal hemochromatosis with MR imaging and duplex Doppler sonography

Oddone, M.; Bellini, Carlo; Bonacci, W; Bartocci, Margherita; Tomà, Paolo; Serra, Giovanni

doi:10.1007/s003300050941

Cited by 33 publications

(17 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Those studies show lower signal intensity of the fetal liver that suggests hepatic siderosis. 11,13,14,26 All those investigations were based on analysis of T 2 -weighted MR images, either by visual analysis of signal intensities of fetal/newborn livers or by calculation and comparison of signal intensity ratios of fetal liver and lung, muscle or fat. Elevated iron concentration in the liver as a result of extramedullary hematopoiesis is a physiological condition in the perinatal period that causes lower signal intensity on T 2 -weighted images, which is then difficult to distinguish qualitatively from pathologic organ iron overload.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Single nonquantitative approaches in fetuses and neonates have been performed to evaluate tissue signal intensity ratios in conventional T 2 -weighted images. [11][12][13][14] Application of the more sophisticated multi-echo R2 or R2* method was reported only recently. 15 The possibility of noninvasive quantification of organ iron in the fetal and neonatal period may be of clinical interest in that such fetal pathologies as neonatal hemochromatosis (NH) are associated with intra-and extrahepatic iron accumulation.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Quantification of Prenatal Liver and Spleen Iron in a Sheep Model and Assessment of Iron Stores in a Human Neonate with Neonatal Hemochromatosis using R2* Mapping

Schoennagel

Remus

Wedegaertner

et al. 2014

MRMS

View full text Add to dashboard Cite

Purpose: We evaluated the feasibility of prenatal quantification of liver and spleen iron by magnetic resonance imaging (MRI) gradient recalled echo (GRE) measurements of transverse relaxation time (R2*) (MRI-GRE-R2*) in a fetal sheep model and applied the method to a human neonate with suspected neonatal hemochromatosis.Methods: We subjected 13 fetal sheep to MRI at 1.5 Tesla using a breath-triggered (ewe) multi-echo sequence to determine the transverse relaxation rate (R2*) of the liver and spleen. In the human neonate, we measured the R2* of the liver, spleen, and pancreas on the 30th postgestational day.Results: The median R2* of the fetal sheep liver was 25.6 s ¹1 (range 20 to 114 s ¹1 ) and of the spleen, 40.2 s ¹1 (range 20 to 70 s ¹1 ), and the corresponding median iron concentration in the liver was 0.85 mg/g dry weight (d.w.) and in the spleen, 1.22 mg/g d.w. . R2* rates in the human neonate liver were elevated between 67 s ¹1 (average), which corresponded with an iron concentration of 1.9 mg Fe/g d.w. , and 126 s ¹1 (regional maximum), which corresponded with 3.4 mg Fe/g d.w. . The average pancreatic R2* (72.4 s ¹1 ) was significantly above normal values, which indicated iron overload.Conclusion: We demonstrated the feasibility of prenatal quantification of tissue iron by fetal MRI in this sheep model and successfully quantified iron, including that in the pancreas, in a human neonate to confirm the diagnosis of neonatal hemochromatosis. Transferring the successful approach of quantifying iron in intrauterine tissue in fetal sheep to human pregnancies with suspected fetal siderosis could aid early diagnosis.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Quantification of Prenatal Liver and Spleen Iron in a Sheep Model and Assessment of Iron Stores in a Human Neonate with Neonatal Hemochromatosis using R2* Mapping

Schoennagel

Remus

Wedegaertner

et al. 2014

MRMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Met een MRI is het mogelijk siderose aan te tonen, maar de interpretatie van de beelden kan moeilijk zijn. 3,[12][13][14][15] Het verrichten van een kleine biopsie van de speekselklier in de onderlip, onder lokale verdoving, is een veilige en effectieve methode, zelfs bij ernstige coagulopathie.…”

Section: Patiëntunclassified

Neonatale hemochromatose als oorzaak van leverfalen

Otter¹,

Hoevenaars²,

Winterdijk³

et al. 2009

KIND

View full text Add to dashboard Cite

InleidingNeonatale hemochromatose (NH) is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door leverfalen met naast de hepatische ijzerstapeling, die bij een neonaat nog fysiologisch is, extrahepatische ijzerstapeling waarbij het reticulo-endotheliale systeem gespaard blijft.1,2 De aandoening is snel progressief en leidt vaak tot de dood laat in de zwangerschap of in de vroege neonatale periode.3 Daarom wordt de diagnose meestal pas bij obductie gesteld. 2Wij presenteren een patiënt met ernstige lever-en nierfunctiestoornissen. Op de elfde levensdag overleed hij ten gevolge van cardiorespiratoire insufficiëntie. Bij obductie was er sprake van ijzerstapeling in lever, pancreas en hart passend bij NH. PatiëntBij een amenorroeduur van 38 weken werd thuis een dysmature jongen geboren (geboortegewicht 2080 gram; p2,3) met apgarscores van 4, 7 en 10 na respectievelijk 1, 5 en 10 minuten. Een oudere broer was gezond. Vanwege de dysmaturiteit werd het kind opgenomen in het ziekenhuis. Op de tweede levensdag bleek er sprake te zijn van oligurie met verhoogde ureum-en creatininewaarden in serum, een ernstige hyponatriëmie en een duidelijk verlaagd serumalbumine. Hierbij waren er klinische tekenen van vochtretentie met oedemen en een forse gewichtstoename. Na het geven van fysiologisch zout, natriumsuppletie, albuminesuppletie en furosemide kwam de diurese matig op gang en bleven de oedemen aanwezig, maar normaliseerden de ureum-en creatininewaarden in serum in de loop van enkele dagen. Echografisch onderzoek van de nieren en urinewegen liet geen bijzonderheden zien. Op de leeftijd van drie dagen werd de voeding niet meer goed verdragen en ontwikkelde de patiënt ondertemperatuur. Op verdenking van een infectie werden antibiotica gestart. Na drie dagen bleven de afgenomen kweken negatief en werden de antibiotica gestaakt. Vanwege een stijging van de transaminasen in het serum werd er gedacht aan een infectieuze hepatitis waarvoor diagnostiek werd ingezet (toxoplasmose, rubella, cytomegalie en herpes-simplex-virus). Dit liet geen aanwijzingen zien voor een infectie. Op de elfde levensdag verslechterde de situatie dramatisch. Patiënt wilde niet meer drinken, ontwikkelde een respiratoire insufficiëntie, anurie en een toename van de buikomvang op basis van ascites. Er werd een milde CRP-stijging gevonden met een leukocytopenie en een persisterende trombocytopenie. Tevens bleek de serumcreatininewaarde opnieuw te zijn toegenomen (van 21 naar 117 mmol/l), waren de transaminasen in het serum gedaald en was er sprake van een hypoalbuminemie (14 g/l) en een forse metabole acidose (pH 7,18, basenoverschot -14 mmol/l). Er werd eenmalig albuminesuppletie en natriumbicarbonaat gegeven. Bij hernieuwde verdenking op een infectie werden kweken afgenomen en antibiotica gestart. Vanwege de respiratoire insufficiëntie werd het kind geïntubeerd en beademd. Hierna werd hij overgeplaatst naar de neonatale intensive care van een academisch ziekenhuis. Na overplaatsing werd een bleekgrauwe beademde neonaat gezien met een zeer bolle buik zonder pe...

show abstract

“…2), a finding suggestive of iron deposition. 9 Antioxidant/chelator cocktail therapy was initiated. The patient developed worsening severe liver failure and encephalopathy in spite of treatment; therefore, the decision was made to proceed with liver transplantation.…”

Section: Casementioning

confidence: 99%