Diagnosis of mucopolysaccharidoses in a clinically selected population by urinary glycosaminoglycan analysis: A study of 2,000 urine samples

Piraud, Monique; Boyer, Sylvie; Mathieu, M.; Maire, I.

doi:10.1016/0009-8981(93)90031-x

Cited by 60 publications

(43 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…1), as has been previously observed by Martell et al (2011). This phenomenon was also observed for GAGs (de Jong et al 1989;Whitley et al 1989;Piraud et al 1993;Gray et al 2007;Wood et al 2012). Therefore, it was important to establish age-dependent reference ranges to accurately interpret KS levels in patient samples.…”

Section: Establishing Normal Reference Rangessupporting

confidence: 57%

“…Elevation of urinary KS is associated with MPS IVA and measurement of total urine glycosaminoglycans (GAGs) or qualitative GAG analysis to detect KS are commonly used clinical screening tests ). However, a high false negative rate has been reported for these assays and false negative results are more common in mildly affected patients (Whitley et al 1989;Piraud et al 1993;Gray et al 2007). Oguma et al (2001) followed by Martell et al (2011) reported LC-MS/MS assays that measure two specific KS disaccharides after enzymatic digestion of the GAG polymer with keratanase II.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Keratan sulfate (KS) is commonly elevated in urine samples from patients with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) and is considered pathognomonic for the condition. Recently, a new method has been described by Martell et al. to detect and measure urinary KS utilizing LC-MS/MS. As a part of the validation of this method in our laboratory, we studied the sensitivity and specificity of elevated urine KS levels using 25 samples from 15 MPS IVA patients, and 138 samples from 102 patients with other lysosomal storage disorders, including MPS I (n ¼ 9), MPS II (n ¼ 13), MPS III (n ¼ 23), MPS VI (n ¼ 7), betagalactosidase deficiency (n ¼ 7), mucolipidosis (ML) type II, II/III and III (n ¼ 51), alpha-mannosidosis (n ¼ 11), fucosidosis (n ¼ 4), sialidosis (n ¼ 5), Pompe disease (n ¼ 3), aspartylglucosaminuria (n ¼ 4), and galactosialidosis (n ¼ 1). As expected, urine KS values were significantly higher (fivefold average increase) than age-matched controls in all MPS IVA patients. Urine KS levels were also significantly elevated (threefold to fourfold increase) in patients with GM-1 gangliosidosis, MPS IVB, ML II and ML II/III, and fucosidosis. Urine KS was also elevated to a smaller degree (1.1-fold to 1.7-fold average increase) in patients with MPS I, MPS II, and ML III. These findings suggest that while the UPLC-MS/MS urine KS method is 100% sensitive for the detection of patients with MPS IVA, elevated urine KS is not specific for this condition. Therefore, caution is advised when interpreting urinary keratan sulfate results.

show abstract

Section: Establishing Normal Reference Rangessupporting

confidence: 57%

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Эти компоненты протеогликанов оказывают структур-ную поддержку внеклеточному матриксу и хрящевым тканям, в частности в суставах, в клапанах сердца, а также участвуют в клеточной регуляции и комму-никации. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлер (мукополисахаридоз IH -тяжелая форма), синдром Шейе (мукополисахаридоз IS -легкая форма) и синдром Гурлер-Шейе (муко-полисахаридоз I H/S -промежуточная форма) [1,2,[4][5][6]. Заболевание имеет широкий спектр клиниче-ских проявлений, однако все формы болезни био хи-ми чес ки неразличимы и характеризуются прогресси-рующим течением.…”

unclassified

“…При легких фор-мах мукополисахаридоза I типа костные деформации являются ранним признаком болезни [1,2,4]. В слу-чае легкого течения в дебюте заболевания соматиче-ская патология отсутствует или представлена в мяг-кой форме (ограничение подвижности в суставах, частые респираторные заболевания, помутнение ро-говицы, пупочная и/или паховая грыжа) и поражение костно-суставного аппарата часто служит причиной обращения к врачу [5]. По данным реестра мукополи-сахаридоза I типа, более 80% пациентов с синдромами Гурлер-Шейе и Шейе в дебюте заболевания имели контрактуры суставов [7][8][9][10][11].…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I

Джумберовна¹,

Сеймуровна²,

Казаровна³

et al. 2016

Ross. vestn. perinatol. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Мукополисахаридозы относятся к группе редких лизосомных болезней накопления, связанных с недостатком ферментов, участвующих в катаболиз-ме мукополисахаридов -глюкозаминогликанов. Эти заболевания встречаются с популяционной частотой 1 на 40 000-100 000 новорожденных. Болезнь мани-фестирует после первого года жизни -обращают внимание частые респираторные заболевания, реци-дивирующие отиты, риниты, абдоминальные грыжи, тугоподвижность суставов. В возрасте старше 2 лет появляется утолщение ноздрей, губ, макроглоссия, задержка роста. Частыми признаками болезни служат макроцефалия, короткая шея и туловище. Постепен-но лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргои-лизм). В 3-4 года развиваются нарушения коорди-нации движений, изменяется поведение, появляется агрессивность. В более старшем возрасте возникает глухота, прогрессируют контрактуры крупных и мел-ких суставов, отмечается атипичный пигментный ретинит, помутнение роговицы, прогрессирующая дегенерация клапанов сердца, возможно развитие кардиомиопатии. Часто заболевание сопровождается задержкой психоречевого развития, иногда тяжелы-ми неврологическими нарушениями [1,2].Согласно ферментативным дефектам и тяжести клинической симптоматики, выделяют 13 типов му-кополисахаридозов (см. таблицу) [3]. Вариабельность мукополисахаридозов определяется типом накапли-ваемого субстрата при недостаточной деградации гликозаминогликанов (гепаран-, кератан-, дерматан-сульфата и др.).Мукополисахаридоз I типа обусловлен де-фицитом или отсутствием активности фермента α-L-иду ро ни дазы вследствие мутации гена IDUA, © Коллектив авторов, 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 4:114-121 DOI: 10.21508/1027 4:114-121 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Вашакмадзе Нато Джумберовна -к.м.н., зав. отд. восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей, доц. кафедры факультетской педиатрии №1 РНИМУ им. Н. И. Пирогова Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна -д.м.н., проф., член-корр. РАМН, директор НИИ Педиатрии того же Научного центра, зав. той же кафедрой Геворкян Анаит Казаровна -к.м.н., гл. врач КДЦ того же Научного центра Кузенкова Людмила Михайловна -д.м.н., проф., зав. отделением психо-неврологии того же Научного центра Подклетнова Татьяна Владимировна -к.м.н., врач-невролог того же На-учного центра Бабайкина Марина Анатольевна -врач-детский кардиолог того же На-учного центра Осипова Лилия Александровна -врач-невролог КДЦ того же Научного центра. Аникин Анатолий Владимирович -к.м.н., зав отделением лучевой диа-гностики того же Научного центра Кузнецова Галина Владимировна -к.м.н., врач того же отделения 119296 Москва, Ломоносовский просп., д. Joint pathology without signs of inflammation must always arouse suspicion of lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis (MPS) in particular. It is these orthopedic diseases in mild MPS type I, which are an early sign of the disease; moreover, somatic disorders may be absent or present slightly. Joint contractures are currently chosen as the starting point of an algorithm, a...

show abstract

Yield of additional metabolic studies in neurodevelopmental disorders

Engbers

Berger

Hasselt

et al. 2008

Annals of Neurology

View full text Add to dashboard Cite

The timing and yield of metabolic studies for patients with neurodevelopmental disorders is a matter of continuing debate. We determined the yield of additional or repeated metabolic studies in patients with neurodevelopmental disorders. Patients referred to a tertiary diagnostic center for patients with unexplained neurodevelopmental disorders were included. Initial metabolic studies had been performed in most patients (87%) before referral. Additional/repeated metabolic studies were individually tailored. Twelve metabolic diseases of 433 patients studied (2.8%) were diagnosed, despite normal initial metabolic studies before referral. Specific metabolic investigations lead to a greater diagnostic yield in patients with neurodevelopmental disorders.

show abstract

Diagnosis of mucopolysaccharidoses in a clinically selected population by urinary glycosaminoglycan analysis: A study of 2,000 urine samples

Cited by 60 publications

References 25 publications

Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs

Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs

Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I

Yield of additional metabolic studies in neurodevelopmental disorders

Contact Info

Product

Resources

About