Diagnosis of Lynch syndrome in cancer patients: the position of the Interregional organization of molecular geneticists in Oncology and Oncohematology

Abstract

Синдром Линча – один из наиболее распространённых наследственных онкологических синдромов, причиной которого являются патогенные варианты в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM. Наиболее часто данное заболевание проявляется карциномами толстой кишки и/или эндометрия, хотя, несколько реже, могут наблюдаться злокачественные поражения целого спектра органов. В условиях повседневной клинической практики основную массу пациентов, направляемых на диагностику синдрома Линча, составляют больные колоректальным раком, при этом их отличительными клиническими особенностями являются молодой возраст и/или наличие семейного онкологического анамнеза. Опухоли, ассоциированные с синдром Линча, характеризуются микросателлитной нестабильностью (microsatellite instability, MSI). Данный тест используется в качестве критерия отбора пациентов и может выполняться как при помощи ПЦР, так и с использованием иммуногистохимического анализа. В случае обнаружения микросателлитной нестабильности ДНК, полученная из лимфоцитов пациента, подвергается анализу нуклеотидной последовательности перечисленных выше генов. Постановка диагноза синдрома Линча позволяет значительно модифицировать тактику лечения онкологического больного. Ранняя диагностика рака у здоровых носителей патогенных вариантов в генах синдрома Линча отличается исключительной клинической эффективностью.