Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: Modalities, indications and diagnosis strategy

Inherited alpha1-antitrypsin deficiency: Is the level the key message?

“…In this paper, Balduyck et al provide an exhaustive review of the methodologies used to perform a complete diagnosis of inherited ␣ 1 -AT deficiency [6]. In fact, we are convinced that the first step in improving knowledge of inherited ␣ 1 -AT deficiency epidemiology is that a good diagnostic program, of any design [7], must contain a complete and exhaustive laboratory diagnosis flow chart.…”

“…In addition, when genetic testing is performed in a young and asymptomatic cigarette smoker, one positive result is the additional information in the hands of the physician to convince the patient to permanently quit smoking [9]. We therefore suggest applying a diagnostic flow chart, such as the one described in figure 2 of the paper by Dr Balduyck [6]. One should fix a confident blood level of ␣ 1 -AT, as in our experience is 1.13 g/L [10], and simultaneously checks the possible presence of systemic inflammatory status, by C-reactive protein measurement, thus further elevating the upper limit of detection [11].…”

“…Dans cet article, Balduyck et al détaillent de façon approfondie les méthodologies utilisées pour établir un diagnostic exhaustif du déficit en ␣ 1 -AT [6]. De fait, nous pensons que la première étape pour améliorer les connaissances épidémiologiques du déficit en ␣ 1 -AT repose sur une démarche diagnostique valide qui, quelle que soit sa conception [7], doit intégrer un algorithme complet et détaillé du diagnostic au laboratoire.…”

“…De plus, lorsqu'un test génétique est réalisé chez un jeune fumeur asymptomatique, un résultat positif est une information supplémentaire à fournir au clinicien pour contribuer à convaincre son patient de stopper définitivement son tabagisme chronique [9]. Nous suggérons donc l'emploi d'une stratégie diagnostique comme celle décrite dans la figure 2 de l'article de Balduyck et al [6]. Il convient de fixer un taux sanguin d'␣ 1 -AT fiable qui, selon notre expérience est de 1,13 g/L [10], et de vérifier simultanément la présence d'une inflammation systémique en mesurant le taux de protéine C-réactive, ce qui aboutit à augmenter davantage la limite supérieure de détection [11].…”

Identification of a novel alpha1-antitrypsin variant

“…In this situation, i.e. discordance between A1AT concentration and routine genotype determination, the diagnosis strategy may be implemented with the use of isoelectric focusing or direct antielastolytic activity measurement [9] as a reference test to document the presence of an atypical A1AT variant [10].…”