Diagnose der Thrombozytenfunktionsstörungen – eine Herausforderung im Labor

Abstract

ZusammenfassungDie Ursache von Thrombozytenfunktionsstörungen kann erblich bedingt sein, aber auch infolge von Begleiterkrankungen und Arzneimittelwirkungen auftreten. Die Thrombozytenfunktionsuntersuchung ist jedoch komplex und kaum standardisiert. Die Bestimmung der Thrombozytenzahl und die morphologische Untersuchung der Blutplättchen sind auch für eine erste Beurteilung der Thrombozytenfunktion extrem hilfreich. Bei Patienten mit Verdacht auf eine Thrombozytenfunktionsstörung sollte nach Bestimmung der Thrombozytenzahl und der ersten morphologischen Untersuchung die Lichttransmissionsaggregometrie (LTA) und wenn möglich die Sekretionsanalyse z.B. in der Durchflusszytometrie bzw. die Immunfluoreszenzmikroskopie durchgeführt werden. Bei auffälligen Befunden können weitere spezialisierte Verfahren wie z.B. die Elektronenmikroskopie und genetische Untersuchungen zielführend sein. Hierbei ist eine Vereinheitlichung von Thrombozytenfunktionsanalysen und Antikörperuntersuchungen zwischen den verschiedenen Laboren extrem wichtig, um die Diagnostik auf diesem Gebiet zu optimieren. Wir möchten uns in diesem Artikel auf die angeborene Thrombozytenfunktionsstörung und die derzeit aktuellen Labormethoden fokussieren, um die zugrunde liegenden molekularen und genetischen Defekte genauer bestimmen zu können. Ziel ist es, eine optimale Anwendung des diagnostischen und therapeutischen Ansatzes für die Behandlung von Patienten mit erblichen Thrombozytenfunktionsstörungen zu ermöglichen.