Diabetische Ketoazidose bei einer Patientin mit HNF4A-MODY

Abstract

ZusammenfassungEine 27-jährige Patientin mit HNF4A-Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) wurde zur Behandlung einer schweren diabetischen Ketoazidose (DKA) und eines fortgeschrittenen diabetischen Fußsyndroms infolge einer fehlenden Therapieadhärenz stationär aufgenommen. Die DKA konnte im Rahmen eines kurzzeitigen Aufenthaltes auf der Intensivstation beherrscht werden und der Glukosestoffwechsel nach Initiierung einer intensivierten konventionellen Insulintherapie und einer umfassenden und individuellen Diabetesschulung langfristig optimiert werden. Dank intensiver Bemühungen des interdisziplinären Behandlungsteams konnte eine Fußamputation vermieden werden und die Wunden zur Abheilung gebracht werden. Angesichts unserer Fallbeschreibung und früherer Fallbeschreibungen von Patienten mit anderen MODY-Formen, bei denen es bei Erstdiagnose oder im Krankheitsverlauf zu einer DKA kam, sollte an dem in den aktuellen Kriterien zur Diagnose eines MODY geforderten Fehlen einer DKA nicht länger festgehalten und diese Kriterien entsprechend modifiziert werden. Zudem sollten die betroffenen Patienten angesichts der unverändert hohen Mortalität einer DKA umfassend geschult werden.