Development of Medicines for Rare Pediatric Diseases

Abstract

To date, approximately 7000 rare diseases exist, affecting between 6% and 8% of the global population and >30 million people in the European Union [...]

La odisea de las enfermedades raras

“…La demora en la obtención de este diagnóstico retrasa el inicio de un tratamiento adecuado. Desafortunadamente, en muchos casos, si no se actúa de manera oportuna, la muerte puede llegar antes del diagnóstico (Bauskis et al, 2022;Marimpietri y Zuccari, 2023).…”

“…Además, se acompañan con frecuencia de una mortalidad importante: aproximadamente un 26% de los afectados por una enfermedad rara mueren antes de los cinco años de edad. Todo lo anterior genera una carga física y emocional abrumadora tanto para las personas afectadas como para sus familias (Bavisetty et al, 2013;Marimpietri y Zuccari, 2023;The Lancet Global Health, 2024).…”

“…Esto casi siempre permite saber cuál es el mejor tratamiento conocido para una enfermedad genética. Lamentablemente, muchas personas afectadas por enfermedades raras tardan mucho en obtener un diagnóstico genético o incluso nunca lo logran, con lo cual se ven impedidas de recibir los potenciales beneficios (Marimpietri y Zuccari, 2023).…”