Detection of N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase (GNS) Gene Mutation Causing MPS IIID Genetic Disorder in Turkey Native Goats

Goat’s Genetic Disorder: Mucoplysaccharidosis III D (MPS III D)

“…Heterozigot genotipli hayvanlar normal fenotipli ancak taşıyıcı iken resesif homozigot genotipli hayvanlar ise hastalık belirtilerini göstermektedir (Cimaz ve La Torre 2014, Andrade vd. 2015, Gedik 2017.…”

“…Bu hastalığa sahip keçilerde motor gelişiminde gerilik ana semptomlardandır. Belirli nörolojik eksikliklerle doğabilen hayvanlarda en sık saptanan semptomlar; yeni doğanların ayağa kalkmada zorlanması, bacakların geniş bir biçimde ayrık durması, hiperektansiyon ve ataksik, yürümede anormallikler, boyunda hafif kafada sürekli titreme, gözlerde hızlı hareket ve saldırgan davranışlardır (Smith ve Sherman 2009, Gedik 2017.…”

“…Bu hastalığa sahip en uzun yaşayan hayvanın 4 yıl yaşadığı bildirilmiştir. Hasta hayvanların normal doğum ağırlığına sahip olup, normal bir gelişim gösterebilseler bile üreme problemlerine sahip oldukları gözlenmiştir (Gedik 2017).…”

“…Çağlar boyunca insanlarla karşılıklı etkileşim göstererek sadece çeşitli verimlerinden yararlanılan bir hayvan olmanın ötesinde kültürel ve dini anlamları olan özel canlılar olmuşlardır. Keçinin evcilleştirilmesinin, yerleşik hayata geçen insanların gerek medenileşmesinde, gerekse koyun ve ineği başarıyla evcilleştirmesinde katkısı büyüktür (Gedik 2017). İnsanlar ve keçiler arasında evcilleştirme sürecinden sonra artan etkileşim ve benimseme keçilerin; sanatsal faaliyetlerden, duygu ve düşüncelerin simgesine dönüşmesine hatta dinsel ve tanrısal anlamlar yüklenmesine kadar hayatın her alanında hâkimiyet kurmasına neden olmuştur (Nomura vd.…”

“…2021. Yaklaşık 50 farklı genetik hastalık içeren LDH'lerin çoğu tek bir enzimdeki eksikliğe bağlıdır ancak birden fazla lizozomal enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalıklar da saptanmış olup, çoğu hastalık spesifik benzerlikler göstermektedir(Gedik 2017, Gedik ve Kavuncu 2020, Platt vd. 2018, Kido vd.…”