Der Faktor XIII des Menschen: eine Übersicht

Dufner, G.; Marbet, G A

doi:10.1055/s-0037-1622012

Hamostaseologie

2002

DOI: 10.1055/s-0037-1622012

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Der Faktor XIII des Menschen: eine Übersicht

G. Dufner¹,

G A Marbet²

Abstract: ZusammenfassungDer durch Kalziumionen und Thrombin aktivierte Faktor XIII (FXIIIa) vernetzt Fibrin und erhöht dadurch die Stabilität des Fibringerinnsels. Durch Vernetzung weiterer Proteine wie α2-Plasmininhibitor, Fibronektin und Kollagen erfüllt FXIIIa hämostatische und reparative Funktionen. Der Val34Leu-Polymorphismus ist für die Athero- und Thrombogenese von Bedeutung. FXIII-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das Kardinalsymptom ist die prolongierte Blutung aus der Nabelschnur in den ersten Tagen nac… Show more

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Molekularbiologie und Hämostase

Mannhalter

2008

Hamostaseologie

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Molecular biological methods have become increasingly important not only in the diagnostics of inherited monogenetic diseases such as hemophilia A or B but also in the diagnostics of polygenetic diseases e.g. venous and arterial thrombosis. In haemophilia A, sequencing of the factor VIII gene has been established in addition to the analysis of the two most frequent genetic abnormalities, the inversions in intron 22 and intron 1, in several centers. Molecular testing has proved helpful to identify haemophilia patients at high risk to develop inhibitors as well as in carrier analysis. In patients with familial protein C or protein S deficiency mutation analysis contributes to the verification of the diagnosis. The frequently performed tests for the factor V Leiden mutation and the prothrombin 20210G>A variation can potentially support the estimation of the thrombotic risk as well as the risk of recurrence. However, any uncritical application of these genetic tests does not improve diagnostics nor does it support therapeutic decision making or counselling of the patient. Therefore, one should only do genetic tests with medical or therapeutic consequences. The applicability of mutation analysis in the daily routine is still limited in spite of the importance of molecular diagnostics in the understanding of pathomechanisms of haemostatic disorders. As has been demonstrated in large studies, the phenotypic effects of mutations can vary significantly between individuals. Endogenous and exogenous modulators that are still largely unknown, play a role. Currently, the understanding of these modulators is limited, and large multicenter studies and meta-analyses are needed for a better understanding of gene-gene and gene-environment interactions.

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Molekularbiologie und Hämostase

Mannhalter

2008

Hamostaseologie

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Molekularbiologie der Gerinnung: Fibrinogen, Faktor XIII

Meyer¹

2004

Hamostaseologie

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ZusammenfassungGenetische Defekte des Fibrinogens werden durch ein breites Spektrum an Mutationen in einem der drei beteiligten Strukturgene (FGA, FGB, FGG) verursacht. Sie führen zu einem kompletten oder partiellen Fibrinogenmangel im Plasma (A- bzw. Hypofibrinogenämie) oder zu strukturellen Veränderungen, die das Protein funktionell beeinträchtigen (Dysfibrinogenämien). Während bei den autosomal rezessiv vererbten Afibrinogenämien Nonsense-, Frameshift- und Splice-site-Mutationen im Vordergrund stehen, die zu deutlich verkürzten Polypeptidketten (vor allem Aα) führen, werden die meist heterozygoten Dys- und Hypofibrinogenämien überwiegend durch Missense-Mutationen verursacht, die den Austausch einzelner Aminosäureren zur Folge haben. Bei den quantitativen Fibrinogendefekten wird eine unterschiedlich stark erhöhte Blutungsbereitschaft beobachtet. Die Dysfibrinogenämien treten klinisch sowohl als Blutungs- wie auch als Thromboseneigung in Erscheinung. Einige Defekte sind mit einer Kombination von Blutungs- und thromboembolischen Symptomen assoziiert. Etwa die Hälfte der Fälle von Dysfibrinogenämie sind klinisch asymptomatisch.Der plasmatische Faktor XIII (FXIII) stellt ein Heterotetramer aus je zwei A- und B-Untereinheiten dar, die von unterschiedlichen Genen kodiert werden. Die häufigste Form des mit Blutungen, Wundheilungsstörungen und einer Neigung zu Spontanaborten einhergehenden genetisch bedingten FXIII-Mangels geht auf Defekte der A-Untereinheit zurück, die wiederum durch ein sehr breites Spektrum von Mutationen verursacht werden. Defekte der B-Untereinheit sind sehr selten und bisher nur in wenigen Fällen molekular aufgeklärt.

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Molekularbiologie und Hämostase

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