Abstract:IN T R O D U Ç Ã O:A síndrome citada é uma entidade rara de herança autossômica recessiva com alteração no gene RECQ4 do cromossomo 8 e até 2002 cerca de 200 casos foram reportados. As manifestações dermatológicas são placas reticulares, atróficas, hiperpigmentadas, com telangectasias. Freqüentemente acompanhada por catarata juvenil em 52% dos casos, microfitalmia, microcórnea, estrabismo e glaucoma. Observa-se também nariz em sela, defeitos ósseos congênitos, distúrbio de crescimento de cabelos, unhas e dente… Show more
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