Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia. III. Análisis de ligamiento a Notch3

Seguimiento de las características cognitivas en una población con enfermedad cerebrovascular hereditaria (CADASIL) en Colombia

“…En este trabajo se busca describir el desempeño cognitivo en pacientes pertenecientes a dos familias colombianas no relacionadas, que presentan las mutaciones R1031C y C455R en el gen Notch3 del cromosoma 19. El grupo familiar estudiado es posiblemente el más grande del que se ha informado hasta el momento; esta población se caracteriza por ser un grupo multigeneracional extendido, constituido por más de 500 individuos, en el cual se observa claramente la aglomeración hereditaria de una forma de demencia vascular [13].…”