1994
DOI: 10.1002/ajmg.1320490314
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Delineatino of the da‐Silva syndrome

Abstract: We present a 6-month-old boy with agenesis of the corpus callosum, hypertonicity, severe growth and psychomotor retardation, microcephaly, large prominent ears, and delayed bone age. Similarity of his manifestations to these in 3 sibs described by da-Silva in 1988 suggests initial delineation of the da-Silva syndrome.

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“…Para esse caso, duas hipóteses diagnósticas foram consideradas. A primeira, síndrome da-Silva tem, como sinais cardinais, agenesia de corpo caloso, microcefalia e atraso mental(da Silva 1988, Naritomi et al 1994.Trata-se de quadro grave e determinado por gene autossômico recessivo. Perda auditiva não foi relatada em indivíduos com essa condição e, por outro lado, em todos os casos previamente descritos, o atraso mental era acentuado e o prognóstico, ruim.…”
unclassified
“…Para esse caso, duas hipóteses diagnósticas foram consideradas. A primeira, síndrome da-Silva tem, como sinais cardinais, agenesia de corpo caloso, microcefalia e atraso mental(da Silva 1988, Naritomi et al 1994.Trata-se de quadro grave e determinado por gene autossômico recessivo. Perda auditiva não foi relatada em indivíduos com essa condição e, por outro lado, em todos os casos previamente descritos, o atraso mental era acentuado e o prognóstico, ruim.…”
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