Deletion 22q11.2: Report of a complex meiotic mechanism of origin

Nogueira, Sintia I.; Hacker, April M.; Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva; Kulikowski, Leslie Domenici; Christofolini, Denise Maria; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Melaragno, Maria Isabel; Emanuel, Beverly S.

doi:10.1002/ajmg.a.31834

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“…O risco de recorrência para um casal com um filho afetado pela SD22q11, devido a uma mutação de novo, é baixo (1% a 3%), pois existe a possibilidade (pequena, mas ao mesmo tempo indeterminada) de que um dos pais apresente um mosaicismo para a deleção na sua linhagem germinativa. Quando herdada de um dos pais, segue um padrão autossômico dominante (10% dos casos), ou seja, indivíduos com a deleção apresentam um risco de 50% de a transmitirem a seus filhos (Cuneo 2001, Nogueira et al 2007, Halder et al 2008, Kyburz et al 2008, Umlauf 2008, Belangero et al 2009, De Smedt et al 2009, Van Engelen et al 2010e Tao et al 2010.…”

Section: Microdeleção Na Região 22q11unclassified

“…Esse arranjo peculiar no braço longo do cromossomo 22 Figura 1predispõe a região 22q11 a rearranjos genômicos, como deleções e duplicações, devido à presença de oito LCRs conhecidas como LCRs22 (Edelman et al 1999, Nogueira et al 2007, Brunet et al 2006, Jalali et al 2008, Ogilvie et al 2009 Apesar dos extensivos estudos moleculares, a posição precisa dos pontos de quebra das duas LCRs (B e D) associadas com a maioria dessas síndromes, permanece em grande parte obscura, devido a sua alta similaridade e por haver oito LCRs22q11, o que compreende 11% da região, dificultando a identificação das sequências e Guo et al 2011a.…”

Section: Introdução Introdução Introdução Introdução 1 Introduçãounclassified

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Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato

Sandri¹

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A Deus, por conceder-me a serenidade necessária para aceitar as coisas que não posso modificar, coragem para modificar aquelas que posso e sabedoria para distinguir umas das outras. À minha orientadora Profa. Dra. Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo, por me propor este grande desafio, confiar e acreditar que eu seria capaz de concretizá-lo. Aos biólogos e amigos, Rubens Matias Rodrigues e Tânia Yoshico Kamiya, do Laboratório de Genética e Citogenética Humana, pela amizade, colaboração, incentivo, compreensão, por me ensinarem a observar e entender cada detalhe da citogenética humana. Às amigas e funcionárias Tereza Cristina Marquez da Silva e Cibele Nazaré Alves Pereira Pires, pelas palavras, amizade e colaboração. À Dra. Naila Cristina Vilaça Lourenço, do Centro de Estudos do Genoma Humano (USP/SP), pelo carinho e atenção com que sempre me recebeu, pela disponibilidade, gentileza, por atender tão prontamente minhas solicitações e colaborar com suas explicações na implantação da técnica de MLPA. À Dra. Claudia Irene Emilio Castro, do Centro de Estudos do Genoma Humano (USP/SP), pela colaboração e atenção. Aos Profissionais do Setor de Genética Clinica por toda colaboração e apoio nesse trabalho. Ao Dr. Antonio Richieri Costa pelas valiosas observações e orientações e por sempre me receber com atenção, respeito e simpatia. À Dra. Maria Leine Guion de Almeida, por incentivar meu crescimento profissional. Agradecimentos À Dra. Roseli Maria Zechi Ceide pela colaboração e sugestões desde o projeto inicial até a conclusão desse estudo.

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Section: Microdeleção Na Região 22q11unclassified

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Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato

Sandri¹

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Variability of CATCH-22 symptome complex within the framework of 22q11.2 deletion syndrome

et al. 2021

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Chromosomal pathology is one of the most common causes of congenital malformations. The CATCH-22 symptom complex is most often associated with a microdeletion of chromosome 22, upon detection of which it is customary to diagnose DiGeorge syndrome, a known primary immunodeficiency or syndrome of innate errors of immunity. According to our data on the frequency of occurrence among all chromosomal abnormalities, DiGeorge’s syndrome takes second place in the Sverdlovsk region after Down’s syndrome, but its diagnosis is not simple due to varying severity of clinical manifestations, as well as different forms of the chromosome 22 defects. Along with several typical variants of 22q11 microdeletions, there duplications of critical regions are also reported, accompanied by immunodeficiency and other symptoms of CATCH-22. The effectiveness of diagnosing chromosomal abnormalities both in pre- and postnatal period largely depends on the grouping criteria of the patients with suspected chromosomal abnormalities, and on the methods used to identify hereditary pathology. In our study, we analyzed and compared the results of studies of 23 patients with various rearrangements of the 22q11.2 region, which were observed by a geneticist and clinical immunologist. The paper presents data on the polymorphism of phenotypes associated with rearrangements of the 22q11.2 region with an analysis of pathomorphological manifestations depending on the type of structural anomaly, i.e, del22q11.2, or dup22q11.2. The results of analysis demonstrate importance of different diagnostic options for laboratory studies of microdeletion and microduplication syndromes associated with immune-dependent pathology. We also compared the results of molecular genetic diagnostics and phenotypic manifestations in deletions and duplications of the 22q11.2 region. To identify the rearrangements of 22q11.2 region, two different methods were used – Prenatal BoBs and multiplex ligase-dependent probes’ amplification (MLPA). In particular, the both methods were used in the same patient to verify diagnosis, thus enabling to show differences in their efficiency. It was concluded that 22q11.2 deletion syndrome exhibits wide heterogeneity in phenotypic traits: neurological and immunological manifestations, anomalies in musculoskeletal development and internal organs, skull deformities and facial dysmorphia. Each clinical case was unique, requiring careful analysis of clinical manifestations. It is necessary to have a wide range of laboratory options for molecular genetic verification of the diagnosis.

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Deletion 22q11.2: Report of a complex meiotic mechanism of origin

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