Degeneração lipoidica do neuro-eixo: An atypical form or Amaurotic Family Idioty

Abstract

Pareceu-nos oportuna a apresentação deste caso por corroborar o que vem sendo apontado por autores estrangeiros e nacionais quanto à relativa freqüência das formas atípicas da doença de Tay-Sachs e de suas variantes. OBSERVAÇÃO-Ariovaldo V. P., com 3 anos de idade, masculino, branco, brasileiro, examinado em 10 de janeiro de 1951 no Hospital das Clínicas (registro n. 9 201.857). Os primeiros sintomas apareceram há 6 meses, de modo brusco, consistindo em crises convulsivas no hemicorpo esquerdo e, depois, generalizadas. Lsta sintomatologia teria aparecido após ferimento no pé, seguido de adenite inguinal. Náo há referências precisas quanto ao estado da temperatura corpórea no inicio da doença. Em seguida, sobreveio uma fase de remissão de 3 meses, após o que os acessos convulsivos se repetiram com muita freqüência, e a criança não mais pôde andar e nem mesmo ficar de pé. O psiquismo se alterou precoce e profundamente, pois o paciente tornou-se apático, indiferente, desligado do meio ambiente, com olhar fixado, vago, não mais articulou qualquer palavra, e nem mesmo apresentou choro. A deglutição tornou-se muito difícil, constituindo sério problema para os pais. Antecedentes-Não há outros casos de moléstias nervosas na família. Pais de nacionalidade brasileira e sadios. A criança nasceu a termo e de parto normal. Foi sadia até o início da doença atual. Andou com 2 anos e começou a falar 6 meses antes da moléstia atual. Os pais negam vacinação de qualquer espécie, febres eruptivas e traumatismos graves.