Déficit de ornitina transcarbamilasa. Caso clínico
Abstract:Arch Argent Pediatr 2015;113(2):e94-e97 / e94Presentación de casos clínicos RESUMEN Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniemias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimática, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir… Show more
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