Deficit Alfa-1 Antitripsina

Abstract

Deficit alfa-1 antitripsina je relativno retko i klinički veoma heterogeno autozomnorecesivno oboljenje iz grupe serpinopatija. Javlja se u svim populacionim grupacijama,a najčešće kod naroda evropskog porekla (1:2000-5000), posebno severnoevropskog(1:1600). Klinički ispoljene oblike bolesti karakteriše progresivna destrukcija jetre i pluća,a ređe druge manifestacije. Iako nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina u odsustvuhipoproteinemije i inflamacije gotovo redovno ukazuje na prisustvo bolesti, za pouzdanudijagnozu je neophodna njegova fenotipizacija ili genotipizacija. Terapija bolestije dosta kompleksna i zavisna od tipa deficita. Najčeći oblik bolesti zahteva primenuodgovarajućih mera usmerenih na supresiju progresije pulmonalnih i hepatičnih lezija.Teška forma plućne bolesti iziskuje aerosol ili intravensku primenu alfa-1 antitripsina,a hepatična adekvatan dijetetsko-terapijski tretman. Jedino rešenje kod bolesnika saterminalnom insuficijencijom jetre i pluća je transplantacija ovih organa.