De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal

Saldarriaga, Wilmar

doi:10.18597/rcog.108

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“…Array comparative genomic hybridization (aCGH) is a molecular test that evaluates the entire genome and detects numerical and structural chromosome alterations throughout all chromosomes; this diagnostic technique surpasses karyotyping by light microscopy by finding deletions and duplications up to 10,000 times smaller. The aCGH is a test used in the differential diagnosis of patients with intellectual disabilities, psychomotor development delay, autism, and multiple congenital anomalies [ 3 – 5 ].…”

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confidence: 99%

Optic nerve coloboma as extension of the phenotype of 22q11.23 duplication syndrome: a case report

et al. 2020

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Background: 22q11.2 duplication syndrome (Dup22q11.2) has reduced penetrance and variable expressivity. Those affected may have intellectual disabilities, dysmorphic facial features, and ocular alterations such as ptosis, hypertelorism, nystagmus, and chorioretinal coloboma. The prevalence of this syndrome is unknown, there are only approximately 100 cases reported. However Dup22q11.2 should have a similar prevalence of DiGeorge syndrome (1 in each 4000 new-borns), in which the same chromosomal region that is duplicated in Dup22q11.2 is deleted. Case presentation: We report a patient with intellectual disability, psychomotor development delay, hearing loss with disyllable pronunciation only, hyperactivity, self-harm, hetero-aggressive behaviour, facial dysmorphism, left facial paralysis, post-axial polydactyly, and for the first time in patients with Dup22q11.2, optic nerve coloboma and dysplasia in optic nerve. Array comparative genomic hybridization showed a 22q11.23 duplication of 1.306 million base pairs. Conclusions: New ocular findings in Dup22q11.2 syndrome, such as coloboma and dysplasia in the optic nerve, are reported here, contributing to the phenotypic characterization of a rarely diagnosed genetic syndrome. A complete characterization of the phenotype is necessary to increase the rate of clinical suspicion and then the genetic diagnostic. In addition, through bioinformatics analysis of the genes mapped to the 22q11.2 region, it is proposed that deregulation of the SPECC1L gene could be implicated in the development of ocular coloboma.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Optic nerve coloboma as extension of the phenotype of 22q11.23 duplication syndrome: a case report

et al. 2020

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Cri-du-Chat syndrome diagnosed in a 21-year-old woman by means of comparative genomic hybridization

Saldarriaga

Ramírez-Cheyne

2017

Rev. Fac. Med.

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El síndrome de cri du chat o del maullido de gato es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5; el tamaño de la pérdida de material genético varía desde solo la región 5p15.2 hasta el brazo entero. La prevalencia va desde 1 por 15 000 habitantes hasta 1 por 50 000 habitantes. Su diagnóstico se puede confirmar con cariotipo con bandas G de alta resolución, hibridación fluorescente in situ o hibridación genómica comparativa por microarreglos (HGCm); este se sospecha en infantes con un llanto similar al maullido de un gato, fascies dismórficas, hipotonía y retardo del desarrollo psicomotor; sin embargo, en los adultos afectados los hallazgos fenotípicos son menos específicos.Se presenta el caso de una mujer de 21 años con retardo mental severo y tricotilomanía, que no controla esfínteres y no se baña ni come sola; solo emite ruidos y tiene facies dismórficas. El cariotipo de bandas G es reportado 46, XX y la HGCm muestra microdeleción de 18.583Mb en 5p15.33p14.3, incluyendo región crítica de cri du chat. En pacientes de este tipo se debe realizar HGCm para hacer un diagnóstico etiológico, establecer un pronóstico, ordenar pruebas médicas adicionales y tratamientos específicos y realizar la adecuada asesoría genética.

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Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas

et al. 2018

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Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado.Objetivos. Identificar las indicaciones para la realización de un procedimiento invasivo con el fin de hacer un DP de AC, calcular el valor predictivo positivo (VPP) de cada indicación y estimar la oportunidad relativa (OR) de encontrar una AC.Materiales y métodos. Estudio transversal que caracterizó las indicaciones de procedimientos invasivos para realizar cariotipos en registros de un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia, en el período 2013-2015.Resultados. De 738 registros de cariotipos analizados, 103 (14.0%) tuvieron AC. Las indicaciones más frecuentes fueron alteración anatómica única en ecografía del segundo trimestre (21.4%) y edad materna (18.8%). Las indicaciones con mayor VPP fueron sonolucencia nucal alterada más otro marcador ecográfico (80.0%) y antecedente de 2 o más abortos (30.8%). Las más altas OR de un cariotipo alterado también fueron la sonolucencia nucal más otro marcador ecográfico (OR=1381.6) y el antecedente de 2 o más abortos (OR=153.5).Conclusiones. La ecografía fue la principal herramienta para indicar procedimientos invasivos de DP. Los marcadores bioquímicos integrados fueron una indicación poco frecuente.

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De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal

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Optic nerve coloboma as extension of the phenotype of 22q11.23 duplication syndrome: a case report

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Cri-du-Chat syndrome diagnosed in a 21-year-old woman by means of comparative genomic hybridization

Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas

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