Das Werner-Syndrom

Abstract

Das "Werner-Syndrom" wird definiert als ein segmentales Progeriesyndrom des Erwachsenen. Es entsteht aufgrund eines Defekts in einem homozygoten Genpaar des Chromosoms [ [15]. Die Patienten durchlaufen bis zur Pubertät eine unauffällige körperliche Entwicklung, erst danach bilden sich Wachstumsveränderungen aus mit frühzeitigem Ergrauen der Haare, regressiven Larynxveränderungen mit Heiserkeit, Atrophie des subkutanen Fettgewebes im distalen Tibial-und Fußbereich, Hyperkeratosen und trophische Hautulzerationen [18]. Das Werner-Syndrom kann in allen Körperregionen auftreten [4]. Koinzident sind häufig eine generalisierte Arteriosklerose, Herzklappenvitien -infolge vermehrter Kalzifikationen [2] -sowie beidseitiger Katarakt und Diabetes mellitus [17]. Carrel et al. [2] beschreiben eine kardiovaskuläre Beteiligung in Form einer koronaren Herzerkrankung sowie ein Aortenund Mitralklappenvitium. Ein beidseitiger Katarakt läßt sich bei Patienten mit Werner-Syndrom bereits ab dem 30. Lebensjahr beobachten. Ebenso sind sie prädisponiert für einen Diabetes mellitus Typ II und eine Osteoporose. Ein erhöhtes Tumorrisiko kann zur Entwicklung von Sarkomen oder Meningeomen führen. Bei den Patienten besteht eine durchschnittliche Intelligenz [15]. Die Inzidenz für das Werner-Syndrom beträgt 1 : 500 000 [4]. Bei weiblichen Patienten mit Werner-Syndrom wurde das frühzeitige Ausbleiben der Menstruation beobachtet. Thannhauser [23] definierte eine 12-Punkte-Tabelle mit den charakteristischen Merkmalen des Patienten mit Werner-Syndrom (Tabelle 1).