Dandy-Walker Malformation Associated with Neurocutaneous Melanosis

Abstract

475a large head, and multiple pigmented, hairy nevi were observed over her whole body (Fig. 1). Computerized tomography (CT) showed vermian hypoplasia and bi-compartmental hydrocephalus. The fourth ventricle was enlarged and seemed to be continuous with the cisterna magna, suggesting a Dandy-Walker malformation ( Fig. 2A). Magnetic resonance imaging (MRI) was also compatible with Dandy-Walker malformation and high-pressure hydrocephalus. The images demonstrated a large posterior fossa and communication with the enlarged fourth ventricle through the remaining cerebrospinal fluid (CSF) pathway, and aplasia of the cerebellar vermis, hypoplasia of the cerebellar hemisphere, and a high position of the tentorium (Fig. 2B). The patient developed generalized seizures, and a repeated radiological study suggested a possible tonsillar herniation. She underwent a ventriculoperitoneal shunting procedure (program- INTRODUCTIONThe association of congenital abnormalities of the skin and the central nervous system is well recognized. Neurocutaneous melanosis is a rare dysmorphogenesis that is associated with single and multiple giant pigmented cutaneous nevi and the involvement of benign and/or malignant melanocytic tumors of the leptomeninges. After the first description by Rokitansky 17) , around 100 cases of neurocutaneous melanosis have been reported in the literature [1][2][3]5,10,11,[13][14][15][16]18,19) . Eight to 10% of these were associated with Dandy-Walker malformation, indicating a common origin of these developmental abnormalities [1][2][3]7,10,11,13,14,18,19) . We report the clinical features, neuroimaging findings, and therapeutic management of a rare case of neurocutaneous melanosis associated with Dandy-Walker malformation. CASE REPORTA two-month-old female patient was first admitted to our hospital with complaints of vomiting and a gradually enlarging head circumference. She did not have an eventful history or pregnancy except for multiple melanocytic nevi over her whole body. She had attained normal neurodevelopmental milestones until 2 months of age.In her initial physical examination, she was lethargic and had Neurocutaneous melanosis associated with Dandy-Walker malformation is a rare dysmorphogenesis that is associated with single or multiple giant pigmented cutaneous nevi and diffuse involvement of the central nervous system. In this article, we present a 2-month-old patient with neurocutaneous melanosis associated with Dandy-Walker malformation. In addition, we reviewed the literature and discussed the pathogenesis based on the preferred hypotheses.

Dandy-Walker Syndrome; Clinical Analysis and Surgical Outcome

“…Though, these patients possibly will also present with other non-CNS defects. 7,8 Cerebellum plays a vital role in motor and cognition skills. Thus, the result of this disorder on intellectual growth is capricious, with some children having standard cognition and others under no circumstances attaining standard cerebral improvement.…”

Course Peculiarities of Neurocutaneous Melanosis in Children

“…Известно, что меланоциты кожи и мягкой мозго-вой оболочки являются производными мультипотент-ных клеток нервного гребня [5]. Вследствие дисплазии меланоцитнейроэктодермальных клеток-предшествен-ников возникает быстрое распространение меланин-продуцирующих клеток в коже и мягкой мозговой обо-Клиническое наблюдение лочке с морфологическим формированием диффузного лептоменингеального меланоцитоза и обширным рас-пространением изначально незлокачественных клеток на мозговые оболочки [4,6,7].…”

“…Данные процессы, вероятнее всего, имеют общие звенья патогенеза: обструкция четвертого желу-дочка меланоцитами приводит к нарушению его строе-ния, меняя нейрональную миграцию и формирование ликворных путей [4,5,12]. Описаны также клинические случаи сочетания нейрокожного меланоза и spina bifida occulta (скрытое расщепление позвонков: спинной мозг и нервные корешки в норме, отсутствует дефект в области спины, имеется только небольшая щель в позвонках) [13].…”

“…Нервно-психическое развитие детей с нейрокожным меланозом часто не отли-чатся от такового у сверстников. Манифестация забо-левания трудно купируемой продолжительной головной болью, раздражительностью, сонливостью, тошнотой и рвотой, а также ригидностью затылочных мышц, отеком диска зрительного нерва свидетельствует о повышении внутричерепного давления и прогрессирующем гидроце-фальном синдроме [4,5,14]. В старшем возрасте на пер-вый план выходят клинические проявления развившихся опухолей: сенсорно-моторный дефицит и нарушение функ-ции кишечника и мочевого пузыря, связанные с прогрес-сирующим поражением спинного мозга [13].…”

“…Ассоциация нейрокожного меланоза с мальформацией Денди-Уокера имеет крайне неблаго-приятную перспективу с гибелью пациентов в возрасте до 4 лет. Однако, описан клинический случай успешного симптоматического лечения с помощью установки вен-трикулоперитонеального шунта при прогрессирующем гипертензионно-гидроцефальном синдроме у новорож-денного ребенка с множественными невусами и сопут-ствующей мальформацией Денди-Уокера, при отсут-ствии злокачественных меланоцитов в ликворе [5]. Тем не менее подобное сочетание является фенотипическим маркером более глубокой инфильтрации меланоцитами вещества мозга и мягкой мозговой оболочки и повышает риск быстрой малигнизации [5,7].…”