Cutis Laxa (Generalized Elastolysis) A Report of Four Cases with Autopsy Findings

Abstract

Four children with cutis laxa (generalized elastolysis) are reported. The first three cases were siblings from a Canadian Indian family and the fourth case was the only affected child in an American Black family. Loose and sagging skin folded over the face, neck and trunk, gave a premature senile appearance. Post-mortem examination was performed on the first three cases. The most common and serious visceral involvement was development of pulmonary emphysema. This was present in two autopsied cases and was demonstrated by chest X-ray in the fourth case. Other abnormalities included large inguinal and perineal hernia, rectal diverticulum and multiple diverticulae of the urinary bladder.

Transforming growth factor-beta reverses a posttranscriptional defect in elastin synthesis in a cutis laxa skin fibroblast strain.

“…In the congenital form, collagen and elastic fibers show ultrastructural abnormalities, with dermal laxity and systemic involvement being more severe in the autosomal recessive form compared with the autosomal dominant form (2)(3)(4). Acquired CL, on the other hand, often exists as a complication of an inflammatory episode (5,6).…”

Cutis laxa associated to cardiac failure

“…Histologicamente, se caracteriza por redução no número das fibras elásticas da derme com fragmentação e alteração do seu arranjo normal 1,2,5,9,12 . Na verdade, cutis laxa é uma doença sistêmica, e estas alterações são generalizadas no organismo, afetando não somente a pele, mas diversos outros sistemas, variando a sintomatologia de acordo com a gravidade do envolvimento 1,3,6,7,9,11,12 .…”

“…Pacientes com as formas congênitas têm alterações nasais características que as diferem das formas adquiridas: nariz em gancho com narinas evertidas, filtro longo e columela curta 5,9,15,16 . São descritas ainda na cutis laxa autossômica recessiva de tipo I freqüentes anormalidades dos grandes vasos (aneurismas, tortuosidades e dilatação da aorta proximal) 5,[7][8][9]12,17,18 , além de HAS transitória de causa inexplicada, ou secundária a displasia fibromuscular das artérias renais 9,18 .…”

“…Investigações moleculares centradas na elastina demonstraram diminuição da expressão do gene da elastina em cultura de fibroblastos. Há evidências favorecendo defeitos na formação ou maturação das fibras elásticas, mas deficiência de sua degradação também é uma hipótese muito discutida [1][2][3]7,10,14,18,19 .…”

“…Apresenta-se clinicamente como uma perda quase total da elasticidade da pele 3,5 , que forma pregas pendentes pelo corpo, conferindo ao paciente o aspecto de envelhecimento precoce. Pode acometer não somente a pele, mas vários tecidos conectivos em todo o organismo 1,[4][5][6][7] . Pode ser congênita ou adquirida, sendo que a forma congênita é geneticamente herdada e se transmite por herança autossômica dominante, autossô-mica recessiva (tipos I, II e III), ou herança ligada ao X, e a forma adquirida é dividida em tipos I e II 3,5,7 .…”