Current view on the diagnostics of growth hormone deficiency in childhood and adolescence

Abstract

SouhrnPlachý L, Maratová K, Veselá K, Lebl J, Průhová Š. Současný pohled na diagnostiku deficitu růstového hormonu u dětí a dospívajících Neporušená produkce, sekrece a funkce růstového hormonu (GH) je zásadní pro fyziologický růst člověka. Správná diagnostika deficitu růstového hormonu (GHD) je nezbytná k včasnému zahájení substitučního podávání GH s cílem zlepšit tělesnou výšku a zabránit hypoglykemiím a dalším důsledkům deficitu GH. I po 60 letech od zavedení první eseje k laboratornímu měření GH naráží diagnostika deficitu růstového hormonu na technické a interpretační problémy. Stimulační testy sekrece GH se sice považují za zlatý standard diagnostiky GHD, mají ale nízkou specificitu, a mohou proto často generovat falešně patologické výsledky. V rámci diagnostiky GHD je proto nezbytné komplexně zhodnotit anamnestické a auxologické údaje v kontextu výsledků stimulačních testů, hladiny IGF-1, případně zobrazovacích metod a genetického vyšetření.Klíčová slova: malý vzrůst, růstový hormon, deficit růstového hormonu SuMMary Plachý L, Maratová K, Veselá K, Lebl J, Průhová Š. Current view on the diagnostics of growth hormone deficiency in childhood and adolescence Optimal growth hormone (GH) production, secretion and function are essential for physiological human growth. Relevant assessment of growth hormone deficiency (GHD) is crucial for an early initiation of GH substitution aiming to improve body height and to prevent hypoglycemia and other consequences of GHD. However, even 60 years after the launch of first GH laboratory assay, diagnosis of GHD still faces technical and interpretational problems. GH stimulation tests are considered the golden standard to diagnose GHD, however their specificity is low, and therefore frequently generating false pathologic results. Therefore, diagnosis of GHD requires a complex evaluation of the patient history and auxological data on the background of stimulation testes, IGF-1 level, and of imaging methods and genetic testing in selected cases.