Criterios clínicos de enfermedades genéticas

Buitrago, Tatiana Pineda; Rivera, Juan Carlos Prieto

doi:10.2307/j.ctv86dhpm

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“…Dentro dos exames complementares a serem realizados para poder ver a gravidade da mesma doença, destacam-se principalmente o exame físico e neurológico, serão utilizadas tabelas SN para poder avaliar o crescimento dos pacientes, ecocardiografia e eletrocardiografia, a será avaliada a parte visual, auditiva dos pacientes, hemogramas e exames de urologia também serão realizados (Pineda & Rivera, 2018).…”

Section: Diagnóstico Pré-natalunclassified

Diagnóstico pré-natal de síndrome de Noonan: relato de caso

González¹,

Zambrano²,

Herrera³

et al. 2022

Braz. J. Hea. Rev.

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A síndrome de Noonan caracteriza-se por se manifestar como uma doença do tipo genético na qual será apresentada uma tríade composta por cardiopatia congênita, baixa estatura e diferentes características faciais. Sua incidência em todo o mundo é de 1 caso em 1.000 a 2.500 recém-nascidos. Os sinais que ocorrem no pré-natal geralmente são inespecíficos e podem incluir aumento da transluscência nucal, higroma cístico e ascite. Quando houver suspeita, uma ultrassonografia pré-natal deve ser realizada nas semanas 12, 14 e 20 de gestação. No entanto, o diagnóstico pré-natal principalmente na síndrome de Noonan é feito através de vilosidades coriônicas ou líquido amniótico, quando há maior suspeita clínica, deve-se realizar estudo molecular. O presente caso é de uma paciente de 19 anos, primeira gestação, com histórico de hipotireoidismo e diabetes gestacional em tratamento. Ela vai ao centro de saúde para controle devido a uma gravidez de 36 semanas pela data da última menstruação, onde foi realizada uma ultrassonografia, que está dentro dos parâmetros normais, uma cesariana é realizada na semana 38 devido ao histórico patológico, onde recém-nascido com fácies é evidenciado sugestivo de síndrome de Noonan, que no pré e pós-natal não foi adequadamente diagnosticada, por ser um caso muito raro e complicado, apresentou um diagnóstico clínico difícil. Diagnosticar uma Síndrome de Noonan no pré-natal é útil no momento do parto, pois melhora a sobrevida do recém-nascido e ajuda a agir de forma interdisciplinar, devido às complicações que a própria síndrome acarreta. O diagnóstico pré-natal na Síndrome de Noonan é complicado devido à sua baixa prevalência, além das características ultrassonográficas indeterminadas que existem.

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Section: Diagnóstico Pré-natalunclassified