“…Diversos autores relataram mudanças fenotípicas e comportamentais nos pacientes com 5p-ao longo do desenvolvimento: o rosto arredondado se tornou mais alongado e fino, houve maior indício de macrostomia, casos de automutilação e agressividade foram evidenciados e alguns pacientes que eram hipotônicos ficaram hipertônicos com dificuldade para caminhar (Cornish e Pigram, 1996;Van Buggenhout et al, 2000;Collins e Cornish, 2002;Santo et al, 2016). O amplo espectro fenotípico da síndrome já foi associado a diagnósticos diferenciais para a síndrome de Angelman (Van Buggenhout et al, 2000) e a síndrome de Silver-Russell (Vado et al, 2018), quando há a ausência das características patognomônicas, sobreposição de fenótipos ou mudanças fenotípicas ao longo do crescimento do indivíduo.…”