Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart Disease: A Review of Previously Reported Cases and Presentation of an Additional 21 Cases From the Pediatric Cardiac Care Consortium

Abstract

Currently there is no clear understanding of the genomic cause of the prevalence of these defects in the population with CDC syndrome, although CHD has been noted among patients with other deletion syndromes.

Insights into the Pathogenesis and Genetic Background of Patency of the Ductus Arteriosus

“…Between 28 and 88% of PDA cases have other cardiac or non-cardiac defects, and 8-11% of cases with PDA have chromosomal abnormalities [13,14] . In the clinical pediatric literature, the association of isolated PDA with Down's syndrome (4% of all associated congenital cardiac defects), CHARGE syndrome [76] , Cri-du-chat syndrome [77] , Noonan syndrome (2.2% of all associated congenital cardiac defects) [78] , and Holt-Oram syndrome [79] is well described. Insight into the cellular mechanisms underlying the phenotypes of these syndromic anomalies is increasing.…”

Cri du Chat Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: A Common Genetic Cause on Chromosome 5p

“…Consequently, choosing when to screen patients with CdCS for PCD may be difficult. Certainly, any patients with situs inversus or situs ambiguus should have PCD testing, yet certain congenital malformations seen in situs ambiguus with PCD also can occur in CdCS (such as congenital heart disease 10 and intestinal malrotation 5 ). Therefore, any organ laterality defect in CdCS, including isolated lesions such as cardiac septal defects, interrupted inferior vena cava, intestinal malrotation, or polysplenia, could be associated with PCD.…”

Prenatalnie zdiagnozowana złożona wrodzona wada serca z zespołem Cri du chat i wieloma przeciwwskazaniami do leczenia kardiochirurgicznego — opis przypadku

“…Wskazaniem do pobrania krwi pępowinowej na badanie kariotypu płodu było współwystępowanie u płodu hipotrofii ze złożoną wadą serca i wentrikulomegalią. W piśmiennictwie podaje się, że zespołowi Cri du chat wady serca towarzyszą w około 30% przypadków, najczęściej w postaci VSD, PDA oraz TOF [7]. W badaniu, które objęło 21 chorych z zespołem Cri du chat, u 6 stwierdzono VSD, u 6 -PDA, a u 5 pacjentów -TOF [7].…”

“…W piśmiennictwie podaje się, że zespołowi Cri du chat wady serca towarzyszą w około 30% przypadków, najczęściej w postaci VSD, PDA oraz TOF [7]. W badaniu, które objęło 21 chorych z zespołem Cri du chat, u 6 stwierdzono VSD, u 6 -PDA, a u 5 pacjentów -TOF [7]. Wentrikulomegalia nie jest wprawdzie patognomonicznym objawem zespołu Cri du chat, ale związek ten już opisywano w piśmiennictwie [8].…”