Cranial MR in Phenylketonuria

Shaw, Dennis; Weinberger, Ed; Maravilla, Kenneth R.

doi:10.1097/00004728-199005000-00026

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“…Los estudios de neuroimágenes, basados en imágenes estructurales de resonancia magnética en pacientes con FCU tratados precozmente, han demostrado la elevada prevalencia de anomalías de la sustancia blanca [104,105] , dado que la mayoría de los pacientes presentan por lo menos una leve intensidad de señal elevada en la sustancia blanca periventricular [5,104,106] . Las anomalías de la sustancia blanca tienden a relacionarse con la edad y el control metabólico, de manera que la prevalencia de estas anomalías es mayor y más grave en niños mayores [5,104] , en aquellos que no reciben tratamiento [5,104,105] o en aquéllos con niveles elevados de PHE [5,[104][105][106][107][108][109] .…”

Section: Alteraciones En La Sustancia Blancaunclassified

“…Las anomalías de la sustancia blanca tienden a relacionarse con la edad y el control metabólico, de manera que la prevalencia de estas anomalías es mayor y más grave en niños mayores [5,104] , en aquellos que no reciben tratamiento [5,104,105] o en aquéllos con niveles elevados de PHE [5,[104][105][106][107][108][109] . La investigación también ha demostrado que, en casos graves, las anomalías de la sustancia blanca pueden extenderse a regiones subcorticales [5,105,107,110] , el brazo posterior de la cápsula interna dentro de los pedúnculos cerebrales [107] , el tallo cerebral [108] y el cerebelo [108] .…”

Section: Alteraciones En La Sustancia Blancaunclassified

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Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

Crossley¹,

Anderson²

2010

Ann Nestlé [Esp]

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La fenilcetonuria (FCU) es un error metabólico congénito que implica una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Este proceso da lugar a niveles elevados de fenilalanina y niveles bajos de tirosina. Si no se administra tratamiento aparecen graves secuelas neuropatológicas y neuroconductuales. La puesta en práctica de la detección sistemática de recién nacidos y el tratamiento dietético precoz ha reducido significativamente esta morbilidad. A pesar de una función intelectual general relativamente conservada, en los pacientes con FCU tratados precozmente se detectan todavía sutiles deficiencias cognitivas y conductuales. Este trabajo aporta una revisión de los datos del deterioro de la elaboración de información, la función ejecutiva, la memoria, el aprendizaje, el aprovechamiento escolar y la conducta. En este trabajo también revisamos las dos teorías principales propuestas hasta la fecha en relación con los mecanismos subyacentes de las deficiencias cognitivas y conductuales halladas en pacientes con FCU tratados, concretamente la disfunción prefrontal y las anomalías de la sustancia blanca. Aunque es necesario ampliar la investigación, la literatura disponible hasta la fecha da a entender que los pacientes afectados de FCU tratados precozmente presentan un riesgo de deficiencias neuroconductuales insidiosas en toda una gama de dominios neuropsicológicos. Por lo tanto, los pacientes con FCU tienen que ser monitorizados minuciosamente para detectar precozmente estos problemas y aplicar intervenciones apropiadas capaces de asegurar que estos pacientes alcancen su pleno potencial.

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Section: Alteraciones En La Sustancia Blancaunclassified

Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

Crossley¹,

Anderson²

2010

Ann Nestlé [Esp]

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“…Les études de neuroimagerie utilisant l'imagerie par réso-nance magnétique structurelle chez des patients PCU-TP ont montré une prévalence élevées des anomalies de la substance blanche [104,105] , avec la plupart des patients présentant au moins un signal d'intensité modérée à forte dans la substance blanche périventriculaire [5,104,106] . Les anomalies de la substance blanche seraient liées à l'âge et au contrôle métabo-lique, de sorte que leur prévalence est plus forte et plus sévère chez les enfants les plus âgés [5,104] , chez ceux qui ont arrêté leur régime [5,104,105] ou chez ceux ayant une phénylala-ninémie élevée [5,[104][105][106][107][108][109] .…”

Section: Les Anomalies De La Substance Blancheunclassified

“…Les anomalies de la substance blanche seraient liées à l'âge et au contrôle métabo-lique, de sorte que leur prévalence est plus forte et plus sévère chez les enfants les plus âgés [5,104] , chez ceux qui ont arrêté leur régime [5,104,105] ou chez ceux ayant une phénylala-ninémie élevée [5,[104][105][106][107][108][109] . Dans les cas les plus sévères, les anomalies de la substance blanche peuvent s'étendre dans les régions sous-corticales [5,105,107,110] , dans le bras posté-rieur de la capsule interne du pédoncule cérébral [107] , dans le tronc cérébral [108] , et dans le cervelet [108] .…”

Section: Les Anomalies De La Substance Blancheunclassified

Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

Crossley¹,

Anderson²

2010

Ann Nestlé [Fr]

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La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une neuropathologie sévère associée à des troubles neurocomportementaux. Le dépistage néonatal et la mise en place précoce d’un régime alimentaire réduisent significativement ces morbidités. Malgré un fonctionnement intellectuel général relativement bien préservé, un déficit cognitif léger et de faibles troubles comportementaux persistent chez les patients traités. Cet article présente les données sur les altérations du traitement de l’information, des fonctions exécutives, de la mémoire et l’apprentissage, de la réussite scolaire et du comportement. Il présente également les deux premières théories, le dysfonctionnement préfrontal et les anomalies de la substance blanche, proposées pour expliquer les mécanismes sous-jacents de ces déficits cognitifs et comportementaux observés chez les patients traités. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la littérature actuelle suggère que les patients phénylcétonuriques traités précocement pourraient présenter des risques de troubles neurocomportementaux légers dans différents domaines neuropsychologiques. Ces patients doivent donc être examinés régulièrement de façon à pouvoir détecter ces troubles le plus tôt possible et ainsi pouvoir mettre en place des interventions adaptées permettant à ces patients d’atteindre leur potentiel optimal.

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“…Neuroimaging studies using structural magnetic resonance imaging in early-treated PKU patients have demonstrated that the prevalence for white matter abnormalities is high [104,105] , with most patients exhibiting at least mild high-signal intensity in the periventricular white matter [5,104,106] . White matter abnormalities tend to be associated with age and metabolic control such that the prevalence of these abnormalities is higher and more severe in older children [5,104] , those who are off treatment [5,104,105] , or those with high-PHE levels [5,[104][105][106][107][108][109] .…”

Section: White Matter Abnormalitiesmentioning

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Neuropsychological Functioning in Early-Treated Phenylketonuria – A Review

Crossley

Anderson

2010

Ann Nestlé [Engl]

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Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism involving a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This condition results in elevated levels of phenylalanine and low levels of tyrosine. If left untreated, severe neuropathology and neurobehavioral sequelae manifest. The implementation of newborn screening and early dietary treatment has significantly reduced such morbidity. Despite relatively preserved general intellectual functioning, in early-treated PKU individuals subtle cognitive and behavioral deficits are still apparent. This paper provides a review of the evidence for impairment in information processing, executive function, memory and learning, academic achievement and behavior. This paper also reviews the two primary theories proposed to date relating to the underlying mechanisms for the cognitive and behavioral deficits encountered in treated PKU patients, namely prefrontal dysfunction and white matter abnormalities. Although more research is required, the literature to date suggests that early-treated PKU individuals are at risk of subtle neurobehavioral deficits across a range of neuropsychological domains. Thus, PKU patients should be closely monitored so that problems are detected early and appropriate interventions are put in place to ensure that individuals reach their full potential.

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Cranial MR in Phenylketonuria

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Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

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Neuropsychological Functioning in Early-Treated Phenylketonuria – A Review

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