2008
DOI: 10.1016/s1569-1993(08)60006-5
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COX2 as a protective modifier of CF pulmonary disease severity

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“…Both genes were sequenced by NGS using the Generead DNA seq Targeted Panels V2 technique on MiSeq (Illumina) equipment. The following prostaglandin polymorphisms were analysed: PTGS1 639 C>A, PTGS1 762+14delA, PTGS2-899G>C (-765G>C) and PTGS2 (8473T>C, all them variants previously reported in both genes [27].…”
Section: Methodsmentioning
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“…Both genes were sequenced by NGS using the Generead DNA seq Targeted Panels V2 technique on MiSeq (Illumina) equipment. The following prostaglandin polymorphisms were analysed: PTGS1 639 C>A, PTGS1 762+14delA, PTGS2-899G>C (-765G>C) and PTGS2 (8473T>C, all them variants previously reported in both genes [27].…”
Section: Methodsmentioning
confidence: 99%
“…Interestingly, one study found that some COX-1 and COX-2 gene polymorphisms were associated with different effects on the severity of lung disease in CF patients with the F508del pathogenic variant [27]. However, it is still unclear whether these polymorphisms play any significant role in PGE2 production and, thereby, in disease severity.…”
mentioning
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“…Estudo de Czerska e colaboradores envolvendo 94 pacientes com FC que possuíam a mutação F508del em homozigose comparou os achados clínicos dos pacientes com a presença de variantes polimórficas nos genes COX1 e COX2. Como resultado do estudo, foi evidenciado que duas variantes no gene COX2 apresentaram papel modificador no quadro clínico dos relacionados à sua síntese podem levar a alterações no sistema imune do indivíduo e consequente alteração do fenótipo do pacientes com FC(50).Altos níveis de COX2, normais em condições fisiológicas podem ter impacto negativo no efeito e gravidade da FC devido à intensa síntese de prostaglandina o que leva à intensificação do processo inflamatório. Como já evidenciado em estudos, a inflamação recorrente é um dos principais fatores que levam a rápida deterioração das vias aeríferas na FC e dessa forma, indivíduos com variantes cuja expressão gênica é reduzida estão associados ao quadro pulmonar mais leve(12).…”
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