Cowden Syndrome Case Report: Use of an Ultrasonic Surgical Aspirator for Cosmetic Removal of Lip Hamartomas

Abstract

Cowden syndrome (CS) is an autosomal dominant condition that is relatively rare. CS patients can have tumors derived from all three germlines. They can present with mucocutaneous hamartomas or other benign tumors, and have an increased risk of malignancies of the thyroid, breast, kidney, GI tract, and skin.In our clinic, a 40-year-old CS patient presented for thyroidectomy after fine needle aspiration was suspicious for papillary thyroid carcinoma (PTC). Another major concern was the cosmetic appearance of her lips, which were diffusely covered with small hamartomas. We were able to remove these in a novel manner using a cavitron ultrasonic surgical aspirator (CUSA; Integra Lifesciences, Princeton, NJ, USA). Using the CUSA tangential to the lip surface allowed for removal of the hamartomas in a way that created a smooth and cosmetically appealing outcome for the patient. The use of an ultrasonic surgical aspirator is a novel way to cosmetically treat hamartomas of the lip for CS patients.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso

“…El síndrome de Cowden (también conocido como enfermedad de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, OMIM 158350) es un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico dominante altamente variable. Descrito por primera vez en 1963 por Lloyd y Dennis, sobre una paciente llamada Rachel Cowden 6,15 . Se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas de origen ectodérmico, mesodérmico y endodérmico 7 .…”

“…Las manifestaciones benignas incluyen múltiples pólipos gastrointestinales (93 %, con un 44 % como hamartomas), características dermatológicas (98 %), macrocefalia (93 %), lesiones mamarias benignas (74 %), lesiones tiroideas (71 %) y malformaciones vasculares (18 a 35 %) 16 . Los pacientes tienen un riesgo de por vida de cáncer de mama (85 %), tiroides (38 %), endometrio (28 %), colorrectal (9 %) y melanoma (6 %) 6,15 .…”

“…El síndrome de Cowden es causado por mutaciones con pérdida de función en el gen supresor de tumores homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), ubicado en el cromosoma 10q23 5 . Afecta aproximadamente a uno de cada 200 000 nacimientos, pero se cree que se subestima debido a su penetrancia variable 6 . Hasta el 2018, se habían identificado en la literatura únicamente 44 pacientes 7 .…”