Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome

Abstract

Nearly 70 years after its description, Klinefelter syndrome (KS) remains a largely undiagnosed condition. As its clinical presentation may be subtle, many of those affected may be unaware or diagnosed only during evaluation for hypogonadism and/or infertility. In February 2010 an interdisciplinary panel of specialists met in Abano Terme (Padua, Italy) in a workshop on "Klinefelter Syndrome: diagnosis and clinical management". The main aim of this meeting was to discuss several aspects related to the epidemiology, pathogenesis, and evaluation of KS and to develop a consensus defining its early diagnosis and treatment. In the present consensus we have highlighted the features that may prompt the physicians to look after patients with KS both for the syndrome and correlated diseases. We have provided evidences that, during the different phases of life, there might be some advantages in establishing the diagnosis and starting proper follow-up and treatment. The workshop was carried out under the auspices of the Italian Society of andrology and Sexual Medicine (SIAMS).

Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients

“…A pilificação pubiana reduzida e o menor volume testicular médio foram significativamente mais frequentes no grupo SK+, o mesmo não ocorrendo com a ginecomastia e o predomínio da envergadura sobre a estatura. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade 19 . A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal 19 .…”

“…Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. Na idade adulta, os principais dados que motivam a investigação da SK são o hipogonadismo (clínico) e hipergonadotrófico (laboratorial) e a infertilidade 19 . A SK é a causa genética mais frequente de infertilidade masculina, ocorrendo em 11% dos homens azoospérmicos e 4% dos homens inférteis 22 .…”

Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico

“…En ocasiones, las fórmulas cromosómicas incluyen más de un cromosoma X o Y (48 XXYY) que puede, de manera excepcional, portar alteraciones estructurales. 3 El SK ocurre en, aproximadamente, 1:500-1:1000 nacidos vivos; 4 es la causa congénita más frecuente de hipogonadismo primario. El diagnóstico en el período prepuberal suele ser difícil, ya que, fisiológicamente, se encuentran niveles bajos de andrógenos y el proceso de espermatogénesis no se ha completado.…”

“…Clínicamente, en el período pospuberal, estos pacientes se presentan con testículos pequeños y firmes, ginecomastia, infertilidad, hábito eunucoide. Bioquímicamente, se encuentran concentraciones de hormona folículo-estimulante (follicle-stimulating hormone; FSH, por sus siglas en inglés) y hormona 4 Se han descrito, además, dificultades en la atención y en la interacción social, 5 y, en la edad adulta, mayor riesgo de desarrollo de ciertos tumores. Estos pueden ser de células germinales (localizados en el mediastino), cáncer de mama y linfoma no Hodgkin.…”

“…En efecto, el hipopituitarismo secundario al tratamiento del craneofaringioma i m p i d i ó o b s e r v a r u n a e l e v a c i ó n d e l a s gonadotropinas, habitual a partir del estadio G III de desarrollo puberal, momento definido como pubertad media. [4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15] Este caso clínico nos ilustra la importancia del seguimiento multidisciplinario, pediátrico y en el periodo de transición a adulto, y permite así un diagnóstico y manejo apropiados de hipogonadismo en estos pacientes. n…”