Consenso del Grupo Centroamericano y del Caribe para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry

Gárcía-Trabanino, Ramón; Badilla‐Porras, Ramsés; Carazo, Kenneth; Courville, Karen; Luna, Esther de; Lemus, Patricia; Ferran, C; Posadas, Rubén; Sánchez, Leana Quintanilla de; Ramos, Gustavo; Castillo, Erlinda Rivera de; Rodríguez, Sandra; Saborío, Manuel; Valdés, Régulo; Vásquez, Carolina

doi:10.1016/j.nefrol.2016.11.003

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“…(7):568-576. (26)(27)(28) carbamazepina y/o gabapentina y/o pregabalina , y tratarlas con lidocaína, tramadol, morfina, (15,16,29) oxicodona, ibuprofeno y diclofenac .…”

Section: Evaluación Somatosensorialunclassified

Neuropathic pain, let’s think of Fabry disease

Codas¹,

Haurón²,

Usher³

et al. 2019

Rev. virtual Soc. Parag. Med. Int

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RESUMENEl dolor es la razón más común de consulta y de búsqueda de atención médica, y el que presenta una mayor dificultad al recibir un paciente es el dolor neuropático. Una de las neuropatías de fibras finas por excelencia es la enfermedad de Fabry, un desorden poco conocido. El objetivo de esta revisión fue cotejar la bibliografía disponible para determinar los puntos clave en el manejo de esta enfermedad, usando herramientas de búsqueda como Up To Date, Pubmed y Google Scholar. Luego de la revisión de más de 30 artículos científicos se pudo concluir que el característico dolor y la hiposensibilidad térmica se deben al acúmulo de glicolípidos que producen una neuropatía de fibras finas. Esto se asocia a un cuadro de dolores quemantes en manos y pies que puede presentar gran dificultad al momento del diagnóstico y tratamiento. De este modo, sospechar el diagnóstico conlleva una serie de pasos desde la historia clínica y examen físico, que son de gran importancia, hasta la determinación bioquímica porcentual de la ausencia de actividad de la alfa-galactosidasa A hasta los exámenes neurológicos e histológicos. Se llegó a la conclusión de que las características clínicas de esta enfermedad pueden ser típicas en la mayoría de los pacientes, sin embargo se debería conocer la fisiopatología subyacente al problema y diferenciar el manejo de un dolor crónico con el de las crisis de dolor. Esto es imperioso debido a la importancia de instaurar la terapia especifica lo antes posible.Palabras claves: enfermedad de Fabry, parestesias, neuralgia, analgésicos, diagnostico, terapia de reemplazo enzimático, sistema nervioso periférico, neuropatía de fibras finas, neuropatías dolorosas, herencia ligada al cromosoma x. ABSTRACTPain is the most common reason for consulting and seeking medical attention, and the one that presents the greatest difficulty in receiving a patient is neuropathic pain. One of the neuropathies of small fibers par excellence is Fabry Disease, a little known disorder. The objective of this review was to

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“…(7):568-576. (26)(27)(28) carbamazepina y/o gabapentina y/o pregabalina , y tratarlas con lidocaína, tramadol, morfina, (15,16,29) oxicodona, ibuprofeno y diclofenac .…”

Section: Evaluación Somatosensorialunclassified

Neuropathic pain, let’s think of Fabry disease

Codas¹,

Haurón²,

Usher³

et al. 2019

Rev. virtual Soc. Parag. Med. Int

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“…Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales tendrá una copia del gen defectuoso. Las mujeres tienen la probabilidad del 50% de poder transmitir el gen defectuoso a su descendencia, independientemente de que si el hijo es niño o niña 3,9 En los varones (hemicigotos) se observa una alta penetrancia, aunque la expresión fenotípica del defecto enzimático presenta amplias variaciones intra e interfamiliares6,9. Las mujeres, consideradas antiguamente solo como portadoras, también pueden verse afectadas y en algunas ocasiones pueden presentar formas floridas de la enfermedad como consecuencia de la inactivación no aleatoria del cromosoma X sano; que corresponde al efecto Lyon 20 .…”

Section: Herenciaunclassified

“…Fenotipos de la Enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry es un trastorno clínicamente heterogéneo que produce una amplia variedad de manifestaciones, por lo que el cuadro clínico puede ser muy diverso 3,26,27 .…”

Section: Manifestaciones Clínicasunclassified

“…Se pueden presentar alteraciones en la sudoración: como la hipohidrosis o anhidrosis es frecuente y suele ser un signo precoz en la infancia, provocando piel seca, intolerancia al calor o al ejercicio y fiebre de origen desconocido. También puede disminuirse la producción de lágrimas y saliva 3,9 . Otras manifestaciones menos frecuentes son el linfedema, la disminución del vello corporal y la alopecia difusa 55 .…”

Section: Manifestaciones Dermatológicasunclassified

“…Ambas están compuestas por la misma cadena de aminoácidos, es decir, son la misma proteína humana. La diferencia reside en la dosis aprobada (agalsidasa beta 1 mg/kg de peso y agalsidasa alfa 0,2mg/kg) y en la cantidad de residuos de manosa 6-fosfato (agalsidasa beta 3,6mol/mol de proteína y agalsidasa alfa 1,3mol/mol de proteína) 3,9,68 . Su principal mecanismo de acción es la sustitución de la enzima alfa-galactosidasa A, posibilitando la hidrólisis del Gb3 y liso-Gb3 al separar un residuo de galactosa terminal de la molécula, disminuyendo así su acumulación en los tejidos 2,9 .…”

Section: Tratamientounclassified

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